Как расшифровать повышенные показатели органических кислот в моче у ребёнка с РАС? — вопрос №1494867

Здравствуйте. Из анализов: 2-гидроксиизобутират (15,71 при норме 0-2), 3-гидроксибутират (9,84 при норме 0-3), 3-гидроксисебациновая кислота (39,9 при норме 0-2), этилмалоновая кислота (8,71 при норме 0-7), что может указывать на нарушения метаболизма жирных кислот, митохондриальную дисфункцию или пероксисомные нарушения. Учитывая РАС у ребенка, срочно нужна консультация генетика-метаболиста, дополнительные анализы (ацилкарнитины крови, аммиак, лактат), возможна метаболическая диета и витаминотерапия (B12, карнитин). С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Здравствуйте, ребенку нужна консультация генетика, поскольку выявлены нарушения в обмене. Он назначит дополнительные исследования.

Здравствуйте! Для анализа данных о метаболитах в моче пациента, давайте рассмотрим основные моменты: 1. Большинство показателей находятся в пределах нормы, однако есть несколько важных отклонений: ● 2-гидроксиизобутират (15,71 при норме 0-2) — значительно повышен ● 3-гидроксибутират (9,84 при норме 0-3) — повышен ● 3-гидроксисебациновая кислота (39,9 при норме 0-2) — резко повышена 2. Эти отклонения могут указывать на нарушение процессов жирового обмена и работы пероксисом — клеточных органелл, участвующих в окислении жирных кислот. 3. Заключение исследования указывает на необходимость: ● Сопоставления этих данных с клинической картиной ● Исключения наследственных заболеваний пероксисом ● Дальнейшего обследования пациента Рекомендуется обратиться к генетику для проведения дополнительного обследования и уточнения диагноза, так как данные изменения могут быть как вторичными, так и указывать на серьезные наследственные патологии.

Лилия Алексеевна, здравствуйте! Можете уточнить, из-за чего может быть повышена 3-гидроксисебациновая кислота? За что она отвечает?

Повышение 3-гидроксисебациновой кислоты в моче может указывать на наличие органической ацидурии — нарушения обмена органических кислот в организме. Это состояние возникает из-за генетически обусловленных дефектов ферментов, участвующих в метаболизме.

Исключить кетогенную диету (если применяется), так как она может усиливать накопление метаболитов. Контролировать уровень глюкозы — гипогликемия усугубляет нарушения окисления жиров. 3-гидроксисебациновая кислота — маркер, требующий углубленной диагностики. Без очного осмотра и дополнительных анализов точную причину назвать нельзя, но промедление с консультацией специалиста нежелательно. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.