Екатеринбург
Вопрос закрыт

Что означает высокий уровень мутации JAK2 у моей жены? — вопрос №1019276

Зинфира, 71 год, женский пол
26 сентября 2023 г. в 20:09
У моей жены (ей 71 год) с 21.10.2021 года началось повышение тромбоцитов,гемоглабина, На 19.09.2023 результат: ко-во тромбоцитов - 774, Гемоглобин (HGB)- 158 Врач гемотолог сказала что у моей жены обострение панкреотита. И направила на анализ : на количественное определение относительного уровня мутантного аллеля (аллельная нагрузка) гена JAK2 (V617F) (переферическая кровь).Сделали в DKL. Сегодня получили результат: Анализ: Кровь (онкогематология) Определение мутации V617F в 14 экозоне гена Jak-2 киназы,кол. Результат анализа: 46.89% мутации V617F гена JAK2 Жена сейчас находится в центре реабилитации. Там нет профильного врача. Спросить не у кого,а к своему врачу жена сможет попасть только в октябре 2023г. Прошу разъяснить что то значит? Подскажите пожалуйста.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Высокий уровень мутации JAK2, который составляет 46,89% у вашей жены, указывает на значительную аллельную нагрузку этого гена, что может свидетельствовать о наличии миелопролиферативного заболевания, такого как полицитемия Vera, эссенциальная тромбоцитемия или первичный миелофиброз. Данные мутации могут приводить к аномальному повышению количества форменных элементов крови, таких как тромбоциты и красные кровяные клетки, что вы наблюдаете по показателям гемоглобина и уровня тромбоцитов. Это, в свою очередь, может вызывать осложнения, включая тромбообразование или тромбоцитарную дисфункцию. Обострение панкреатита, о котором упомянула ваш гемотолог, может быть связано с дисбалансом в составе крови, вызванным мутацией JAK2, или же с другими факторами, такими как образ жизни или сопутствующие заболевания. Важно понимать, что результаты анализа следует интерпретировать в контексте общего состояния здоровья вашей жены и возможных клинических проявлений. Я рекомендую вам обсудить эти результаты с лечащим врачом, который сможет назначить дальнейшую диагностику и лечение, когда это станет возможным. Ваша жена может потребоваться контроль у гематолога для определения стратегии наблюдения и, возможно, терапии для стабилизации её состояния и предотвращения осложнений.

Похожие вопросы
Как полиморфизм генов влияет на беременность?
Аноним, 32 года, женский пол
11 декабря 2023 г. в 20:06
Здравствуйте, я планирую беременность и мне 32 года. У меня повышенные тромбоциты и гематолог предложил сдать анализы, в том числе на полиморфизмы...
2 ответа
Что означают повышенные гемоглобин и тромбоциты у малыша?
Аноним, 2 года, женский пол
03 мая 2024 г. в 16:33
Здравствуйте. У моего ребенка 2,9 года повышены гемоглобин и тромбоциты. Он болел в конце августа, у него была температура до 37.8 и начался кашель,...
2 ответа
Можно ли продолжать химиотерапию с такими результатами анализов?
Аноним, 36 лет, женский пол
19 июня 2023 г. в 01:19
Добрый день! Мне нужно расшифровать результаты анализов перед следующей химиотерапией 16 мая. У меня диагноз - РМЖ, трижды негативный рак. Я принимаю...
2 ответа
Почему падает гемоглобин и тромбоциты?
Аноним, 72 года, мужской пол
05 февраля 2024 г. в 13:37
Добрый день. Я перенес ишемический инсульт 02.02.24 и был выписан 22.02 для реабилитации. У меня началось падение гемоглобина и тромбоцитов. Какие...
2 ответа
Критично ли повышение эозинофилов и базофилов?
Аноним, 34 года, женский пол
28 октября 2024 г. в 17:23
Здравствуйте, у меня повышены эозинофилы и базофилы. Эозинофилы составляют 3,2%, а базофилы 1,1%. Месяц назад все показатели были в норме. Узнайте,...
2 ответа
Что делать с повышенными тромбоцитами?
Аноним, 40 лет, женский пол
15 мая 2024 г. в 13:54
Здравствуйте! У меня повышены тромбоциты и СОЭ, а гемоглобин в норме. Я собиралась на реабилитацию по неврологии, но теперь не уверена, примут ли меня...
2 ответа
Нужна ли госпитализация при низких тромбоцитах?
Аноним, 3 года, женский пол
12 апреля 2022 г. в 01:33
Здравствуйте. У моей дочери, которой 3,5 года, постоянно низкие тромбоциты. После нескольких госпитализаций мы получаем лечение, но дома специальные...
2 ответа
Можно ли делать прививку АДКС при низких показателях крови?
Аноним, 24 года, женский пол
25 декабря 2022 г. в 16:28
Здравствуйте! Моему ребенку 5 месяцев. Хотела бы уточнить, можно ли делать прививку АДКС при имеющихся показателях гемоглобина, гематокрита,...
2 ответа
Как повысить железо при высоких тромбоцитах и низком гемоглобине?
Полина, 22 года, женский пол
26 апреля 2024 г. в 10:15
Здравствуйте, высокие тромбоциты, низкий гемоглобин, какой препарат лучше для повышения железа? И что делать при высоких тромбоцитах?
3 ответа
Влияет ли снижение тромбоцитов на хирургическое вмешательство?
Наталья, 48 лет, женский пол
22 марта 2023 г. в 15:29
Здравствуйте! Моя мама на постоянной основе принимает ксарелто 15мг,раньше пила по 20мг,но после того,как тромбоциты снизились(минимум был 112 пр...
1 ответ
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Екатеринбург
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    493 ответа
  • Головизнина Мария Сергеевна - Екатеринбург
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Екатеринбург
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 17 минут