Что такое ВДКН и ВГН? В чем разница? — вопрос №847967

Вы можете сдавать генетические тесты на ВГН

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) и ВГН (внутренний гиперандрогенизм) — это связанные, но не полностью тождественные понятия. ВДКН — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CYP21A2, приводящее к дефициту 21-гидроксилазы, что нарушает синтез гормонов надпочечников и вызывает избыточное образование андрогенов. ВГН — более общий термин, обозначающий состояние, при котором в организме существует избыточный уровень андрогенов, что проявляется симптомами гиперандрогении (например, акне, гирсутизм, нарушениями менструального цикла). ВГН может быть вызван ВДКН, но также и другими причинами (например, синдром поликистозных яичников, опухоли). Генетический тест, направленный на выявление мутаций гена CYP21A2, используется для диагностики ВДКН, в том числе его неклассической формы. Таким образом, анализ на мутации CYP21A2, который предлагается лабораториями под названием «Генетическая диагностика адреногенитального синдрома» или «ВГН», фактически предназначен для подтверждения или исключения ВДКН. Следовательно, при вашем запросе «сдать кровь на маркер неклассической формы ВДКН» вполне корректно и достаточно пройти генетический анализ мутаций CYP21A2, даже если в названии теста фигурирует термин «ВГН». Это не ошибка и не разные тесты, а скорее различие в терминологии. Рекомендую согласовать выбранный анализ с вашим лечащим врачом и лабораторией, чтобы убедиться, что именно этот тест отвечает на ваш вопрос о ВДКН.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это генетически обусловленное заболевание, связанное с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, что приводит к нарушению синтеза кортикостероидов надпочечников и избыточному образованию андрогенов. Она существует в классической тяжелой и неклассической (легкой) формах. Внутренний гиперандрогенизм (ВГН) — более широкий медицинский термин, обозначающий состояние избыточного уровня андрогенов в организме, проявляющееся клинической симптоматикой (акне, гирсутизм, олигоменорея и др.). ВГН может иметь множество причин, одной из которых является ВДКН, но также может быть вызван синдромом поликистозных яичников, опухолями и другими эндокринными нарушениями. Генетический анализ на мутации в гене CYP21A2 является ключевым для подтверждения диагноза неклассической формы ВДКН, поскольку именно эти мутации приводят к дефициту 21-гидроксилазы. Терминология в наименовании лабораторных тестов может отличаться - иногда анализ называется "генетическая диагностика адреногенитального синдрома" или "тест на ВГН", поскольку эти понятия тесно связаны. Однако суть теста — выявить мутации, ответственные за ВДКН. Поэтому, сдавая такой анализ, вы фактически проходите диагностику неклассической формы ВДКН. С учетом изложенного, можно сказать, что тесты на мутации гена CYP21A2, которые вы нашли, вполне подходят для диагностики ВДКН и не будут пустой тратой денег. Я бы рекомендовал перед сдачей анализа проконсультироваться дополнительно с эндокринологом, который сможет оценить клиническую картину, результаты других обследований (гормональный профиль, ультразвуковое исследование), и направит на наиболее информативные и необходимые именно в вашем случае исследования. Также возможно проведение функционального теста с определением уровня 17-гидроксипрогестерона в крови утром натощак и после стимуляции АКТГ, что поможет уточнить проявления дисфункции коры надпочечников. В некоторых случаях дополнение к генетическому тестированию поможет точнее поставить диагноз и выбрать оптимальную терапию. Таким образом, ВДКН и ВГН — разные термины, обозначающие, соответственно, конкретное наследственное заболевание и более общий синдром, а генетический анализ на мутации CYP21A2 — это правильный подход к подтверждению или исключению неклассической формы ВДКН. Обязательно обсудите все варианты с лечащим врачом, чтобы выбрать адекватную диагностическую стратегию.