Набережные Челны
Вопрос закрыт

Как найти причину нарушения обмена веществ у ребенка? — вопрос №792240

Екатерина, 41 год, женский пол
21 ноября 2022 г. в 20:12
Здравствуйте! Не знаю в каком направлении двигаться. Ребенку 7 лет. До года начал произносить звуки: ма, дай и т.д. соответственно возрасту. Грудь до года. Потом замолчал, только мычание. Из эмоций: смех и слезы. Больше никаких: страх, испуг, удивление, радость чему-то – ничего. На имя не откликался. Есть такой симптом как традиционализм во всем: если отклониться от привычной схемы – истерики, уход в себя. До пяти не говорил ничего – слоги отдельные, без привязки к смыслу. В пять диагностировали повышенный лактат. Сели на безглютеновую диету. Начал постепенно разговаривать, за почти два года вышли на уровень 4-летки. Сдавали биопсию на целиакию (на фоне диеты) - отрицательно. Психиатр ставит умственную отсталость. Объяснил, что это от высокого лактата. На фоне диеты лактат не падает, с 4,5 вырос до 6. Но появились эмоции, стал контактным. Не знаю какие еще анализы сдать и какие обследования пройти, чтобы установить истинный диагноз. Генетик направил сдать панель на УО и РАС. Генетику сдавали кариотипирование, ТМС и цитогенетику. Выявлено только гетерохроматин в коротком плече х/с (вариант нормы). УО и РАС еще не сдавали, дорого, но сдадим… Какие еще можно пройти исследования, чтобы найти причину нарушения обмена веществ и как это нарушение связано с его состоянием.
Ответы врачей
Пикулев Дмитрий Владиславович
Гастроэнтеролог
Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук

Напишите свой вопрос педиатру, гастроэнтеролог вам навряд ли поможет

Похожие вопросы
Как расшифровать заключение генетики после секвенирования генома?
Аноним, 3 года
23 января 2024 г. в 00:33
Мне нужна помощь в расшифровке заключения генетика после секвенирования генома. У моего трехлетнего ребенка есть ЗПРР и митохондриальные нарушения. Мы...
2 ответа
Что делать, если ребенок не выговаривает букву "Р"?
Аноним
04 августа 2022 г. в 20:11
Здравствуйте! Моему 11-летнему ребенку не удается выговорить букву "р". В детском саду говорили о высоком небе. Он может произносить "р" в сочетаниях...
2 ответа
Как справиться с умственной отсталостью и судорожной готовностью у сына?
Аноним, 35 лет, женский пол
11 февраля 2023 г. в 11:12
Здравствуйте! Моему сыну 6,5 лет поставили диагноз умеренная умственная отсталость и назначили релиум. У него также есть судорожная готовность, но...
2 ответа
Нужно ли лечение при умеренном расширении межполушарной щели?
Аноним, женский пол
28 мая 2016 г. в 14:10
Здравствуйте. У моего ребенка 7 месяцев умеренное расширение межполушарной щели 6,3 мм, но он развивается нормально и у нас нет жалоб, только...
2 ответа
Как пройти диагностику для восстановления зрения?
Аноним
24 октября 2016 г. в 02:09
Здравствуйте! Я слышал, что существует метод замещения ДНК для восстановления зрения. Могу ли я пройти диагностику в вашей клинике?
2 ответа
Насколько серьезны перинатальные поражения ЦНС?
Аноним, 1 год, женский пол
02 августа 2017 г. в 16:11
Здравствуйте. Мы хотим усыновить ребёнка и заметили мальчика один год с диагнозами: железо-дефицитная анемия, задержка психо-речевого развития и...
2 ответа
Как синдром минимальной мозговой дисфункции влияет на развитие ребенка?
Аноним, мужской пол
30 апреля 2024 г. в 12:53
Здравствуйте. Моему ребенку 2 месяца, ему поставили диагноз минимальная мозговая дисфункция сразу после рождения. У нас были трудные обстоятельства во...
2 ответа
Есть ли проблемы с речевым развитием у ребенка?
Аноним
24 ноября 2021 г. в 20:14
У моего двухлетнего сына ограниченный словарный запас и он иногда не реагирует на свое имя. Как мне понять, есть ли у него заболевание, и что я могу...
2 ответа
Что означает нормальная ЭЭГ у ребенка с задержкой речевого развития?
Afanaseva056, 34 года, женский пол
10 июня 2023 г. в 15:29
Здравствуйте у ребёнка ЗРР,делали ЭЭГ, сказали что всё норм, ждите заговорит,ребёнку 3 года. Прикрепила результат, подскажите пожалуйста, что...
2 ответа
Что делать после диагноза легкой умственной отсталости у дочери?
Ольга, 45 лет, женский пол
17 ноября 2022 г. в 01:10
Дочери,8 лет,поставили диагноз лёгкая умственная отсталость, обратилась в поликлинику я сама( дочь плохо учится), диагноз стал для меня шоком,хочу...
3 ответа
Гастроэнтерологи онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Набережные Челны
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 74 отзыва о враче на нашем сайте.
    12578 ответов
  • Пикулев Дмитрий Владиславович - Набережные Челны
    Пикулев Дмитрий Владиславович
    Гастроэнтеролог
    Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Пикулев Дмитрий Владиславович — гастроэнтеролог, со стажем 40 лет, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Институт педиатрии ПИМУ и Консультативно-диагностическое отделение с лучевой диагностикой и дневным стационаром Институт педиатрии ПИМУ. Пациенты оставили 120 отзывов о враче на нашем сайте.
    6955 ответов
  • Коренько Ирина Владимировна - Набережные Челны
    Коренько Ирина Владимировна
    Гастроэнтеролог, Терапевт, Врач УЗИ
    Стаж 15 лет
    Коренько Ирина Владимировна — гастроэнтеролог, терапевт, врач УЗИ, со стажем 15 лет. Принимает в клиниках: Клиника "Фемини» и Медицинский центр «ВироМед». Пациенты оставили 15 отзывов о враче на нашем сайте.
    841 ответ
Ответим за 17 минут