Как расшифровать заключение генетики после секвенирования генома? — вопрос №1106569

Рекомендую обратиться к врачу-генетику, который сможет детально проанализировать результаты секвенирования и сопоставить их с клиническими проявлениями, чтобы выработать правильную стратегию дальнейшего наблюдения и лечения.

Тщательный анализ результатов генетического тестирования – это важный шаг в понимании состояния вашего ребенка. Учитывая наличие задержки психомоторного развития (ЗПРР), митохондриальных нарушений и эпиактивности, важно рассмотреть как генетические, так и метаболические аспекты. Повышенное внимание к организму ребенка в таких ситуациях действительно необходимо. Генетик может помочь вам понять, какие именно мутации имеются в геноме, а также их возможное влияние на развитие и здоровье вашего ребенка. Хорошим дополнением станет консультация метаболиста, который поможет интерпретировать результаты анализа на органические кислоты, а также другие биохимические тесты. Это может выявить нарушения метаболизма, которые часто сопутствуют митохондриальным заболеваниям. Также стоит рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов, таких как функциональные тесты митохондрий, которые могут дать дополнительную информацию о состоянии митохондриального метаболизма и помочь составить полную картину. Совместная работа генетика, педиатра и метаболиста позволит выработать индивидуализированный подход к лечению и наблюдению за вашим ребенком, что, в свою очередь, может улучшить его качество жизни.