Нужно ли волноваться о риске трисомии? — вопрос №80357

Результаты скрининга, которые вы получили, указывают на разные уровни риска для различных трисомий. Ваша возрастная группа (39 лет) сама по себе уже связана с повышенным риском хромосомных аномалий, поэтому не исключено, что вы будете получать более высокие значения. Однако важно помнить, что данный анализ является скрининговым, и его результаты не являются окончательными. Например, риск трисомии 21 (Синдром Дауна) имеет индивидуальный риск 1:1907, что означает, что большинство женщин с таким уровнем риска ожидают здорового ребенка. Аналогично, для трисомии 18 (Синдром Эдвардса) и 13 (Синдром Патау) ваши индивидуальные риски также являются достаточно высокими, однако это только скрининг. Он показывает вероятность, но не подтверждает наличие заболевания. Консультация генетика необходима, так как специалист сможет объяснить ваши результаты более детально, а также предложить дополнительные тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) или инвазивные методы (например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона), если вы решите, что хотите дополнительную информацию. Если вы чувствуете волнение, возможно, стоит обсудить это с вашим врачом, который сможет поддержать вас и обсудить дальнейшие действия. Лучше всего принимать решение, основываясь на информации и специалистах, а не на страхе или предположениях. Информированное решение поможет вам чувствовать себя более спокойно во время беременности.

Ваши результаты скрининга показывают, что у вас есть различные уровни риска для трисомий, что действительно может вызывать беспокойство. При этом важно помнить, что скрининг предоставляет лишь вероятностные оценки и не является окончательным диагнозом. Поскольку вы находитесь в возрастной группе повышенного риска, это может объективно повысить как базовые, так и индивидуальные показатели. Например, риск трисомии 21 (Синдром Дауна) в вашем случае показывает базовый риск 1:95, что может звучать тревожно, но индивидуальный риск 1:1907 также говорит о том, что большинство женщин с такими результатами рожают здоровых детей. Тем не менее, высокая вероятность, особенно для трисомии 18 и 13, требует более тщательного изучения. Консультация с генетиком является важным шагом. Если центр удален, вы можете рассмотреть возможность удаленной консультации с генетиком. В наше время многие специалисты предлагают такие услуги, что может значительно снизить уровень стресса, связанного с поездкой. Кроме того, обсудите возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), которое может дать более точные результаты о хромосомных аномалиях без риска для плода. Это тестирование может быть выполнено на более раннем этапе беременности и является менее инвазивным, чем амниоцентез. Учитывая ваши результаты, информированное решение и обсуждение всех опций с вашим врачом помогут вам справиться с волнением и лучше подготовиться к будущему. Кроме того, важно поддерживать открытую коммуникацию с вашим врачом на протяжении всей беременности, чтобы в любое время получить дополнительную поддержку и информацию.