Что означают результаты скрининга на трисомию? — вопрос №1102121

Ваша ситуация показывает, что результаты скрининга на трисомию дали вам достаточно обнадеживающую информацию о рисках, связанных с генетическими аномалиями. Ваши индивидуальные риски по всем трисомиям значительно ниже базовых. Это означает, что вероятность рождения ребенка с этими состояниями у вас меньше, чем у большинства женщин в вашей возрастной группе. Трисомия 21 (синдром Дауна): базовый риск 1:130, а ваш индивидуальный риск 1:849, что свидетельствует о том, что у вас меньше шансов, чем в среднем по популяции. Трисомия 18 (синдром Эдвардса): базовый риск 1:309 и индивидуальный риск 1:6182. Это также показывает, что вероятность рождения ребенка с этим заболеванием очень низка. Трисомия 13 (синдром Патау): базовый риск 1:972 и индивидуальный 1:19441. Ваш риск по этой аномалии в гораздо большей степени ниже базового уровня. Хотя ваши результаты в целом позитивные, важно помнить, что ни один тест не может дать 100% гарантии, и существуют другие факторы, которые следует учитывать. Если у вас есть сомнения или вопросы, рекомендуется дополнительно обсудить результаты с генетиком. Также, в качестве дополнительного шага, вы можете рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое может дать более точную оценку рисков и информации о генетическом состоянии плода. Это исследование основывается на анализе крови матери и может предоставить дополнительную уверенность в результате.

Результаты скрининга на трисомию помогают определить вероятность наличия генетических аномалий у плода, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Ваши результаты показывают вероятность этих состояний на основе факторов, таких как возраст, анализ крови и ультразвуковое исследование. Трисомия 21 (синдром Дауна): базовый риск для этой трисомии составляет 1:130, что означает, что из 130 женщин в группе риска одна может родить ребенка с этой аномалией. Ваш индивидуальный риск 1:849, что дает вам более низкую вероятность по сравнению с базовым риском. Это значит, что у вас меньше шансов на наличие этой аномалии, чем в общей популяции. Трисомия 18 (синдром Эдвардса): базовый риск 1:309, а ваш индивидуальный риск 1:6182. Это говорит о том, что вероятность, что ваш ребенок будет с этой аномалией, значительно ниже базового риска. Трисомия 13 (синдром Патау): базовый риск составляет 1:972, а индивидуальный риск — 1:19441. Это также указывает на более низкий риск по сравнению с общим населением. В целом, чем выше ваше индивидуальное число, тем ниже риск наличия трисомий у вашего ребенка. Если у вас есть сомнения или беспокойства по поводу этих результатов, я рекомендую обсудить их более подробно с вашим лечащим врачом или генетиком. Они смогут объяснить результаты в контексте вашей индивидуальной ситуации и предложить дополнительные обследования, если это будет необходимо.