Нужен ли НИПТ или амниоцентез при повышенном риске трисомии 21? — вопрос №1203940

Ваша ситуация требует внимательного подхода, учитывая, что вы находитесь на 12 неделе и 6 дне беременности и имеете повышенный риск трисомии 21. При таких результатах скрининга действительно важно рассмотреть дополнительные методы диагностики, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или амниоцентез. Непосредственно НИПТ является неинвазивным методом, который анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Он очень точен в определении рисков хромосомных аномалий, включая трисомию 21, и не несёт риска для беременности. Это может быть первым шагом в вашей ситуации. Амниоцентез — более инвазивная процедура, связанная с некоторым риском для плода (например, выкидыш), и обычно рекомендуется, если НИПТ показывает высокий риск или если есть необходимость в подтверждении диагноза. Если НИПТ подтвердит наличие причины для беспокойства, то в дальнейшем можно рассмотреть амниоцентез для получения более точной информации, например, для исследования хромосомного набора плода. Учитывая ваш возраст, можно сказать, что риск генетических аномалий, к сожалению, повышается. Однако многие женщины старшего возраста успешно вынашивают здоровых детей. Рассмотрите возможность консультации с генетиком, чтобы лучше понять риски и выбрать подходящий метод диагностики, исходя из ваших опасений и предпочтений. Ваша задача на данном этапе — хорошо информироваться и принимать решения с учетом всех возможных факторов.

Для вашей ситуации действительно стоит рассмотреть НИПТ как первый шаг. Он безопасен и может дать вам более точные данные о рисках хромосомных аномалий. Амниоцентез является более инвазивной процедурой и обычно рекомендуется только после получения результатов НИПТ с высоким риском. Также крайне важно обсудить ваши опасения и дальнейшие действия с генетиком, чтобы выбрать наиболее подходящий путь диагностики.