Что означает повышение уровней гексаноилкарнитина, октаноилкарнитина и деканоилкарнитина в неонатальном скрининге? — вопрос №1551872

Здравствуйте. Вы правильно обеспокоены, когда в неонатальном скрининге находят отклонения. Повышение гексаноилкарнитина, октаноилкарнитина и деканоилкарнитина может указывать на нарушение работы определённых ферментов, связанных с переработкой жиров в организме. Это редкие состояния, но их важно выявить как можно раньше. Сейчас нужно сделать подтверждающие анализы — обычно это дополнительный анализ крови из вены у ребёнка и, возможно, анализ мочи. Иногда требуется консультация врача-генетика или метаболического центра. Если диагноз подтвердится, лечение зависит от конкретного заболевания. Оно может включать особую диету, приём специальных добавок и контроль состояния. Важно следить за тем, чтобы ребёнок регулярно питался и не пропускал приёмы пищи. Прогноз при своевременном выявлении и правильной коррекции, как правило, хороший. Многие дети развиваются нормально. Главное — не затягивать с обследованием. Обратитесь к педиатру, он направит вас дальше.

Повышенные уровни гексаноилкарнитина (C6), октаноилкарнитина (C8) и деканоилкарнитина (C10) в неонатальном скрининге могут указывать на нарушение β-окисления жирных кислот, в частности на возможные дефекты митохондриального β-окисления средней цепи жирных кислот. Возможные причины (без установки диагноза) 1. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD, Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) — наиболее частая причина повышения C6, C8, C10. ◦ Без лечения может приводить к гипогликемии, рвоте, вялости, судорогам, коме при длительном голодании. ◦ В межприступный период ребенок может выглядеть здоровым. 2. Другие дефекты β-окисления (например, дефицит VLCAD, LCHAD, MAD). 3. Вторичные причины (например, нарушение питания, парентеральное питание, карнитиновая недостаточность). Рекомендуемые обследования 1. Повторный анализ на ацилкарнитины (кровь, моча) — для исключения лабораторной ошибки. 2. Определение органических кислот в моче (GC-MS) — для выявления патологических метаболитов (например, дикарбоновых кислот, глициновых конъюгатов). 3. Молекулярно-генетическое исследование (поиск мутаций в гене ACADM при подозрении на MCAD-дефицит). 4. Определение свободного и общего карнитина в крови. 5. Консультация врача-генетика и/или метаболического специалиста для интерпретации результатов. Что делать сейчас? • Избегать длительных перерывов в кормлении (голодание опасно при MCAD-дефиците). • Контролировать состояние ребенка (вялость, отказ от еды, рвота, гипогликемия — повод для срочного обращения к врачу). Рекомендуется срочно проконсультироваться с врачом-генетиком или метаболическим специалистом для дальнейшего обследования и тактики наблюдения.

Здравствуйте, это патология обмена жирных кислот, которые могут приводить к дефициту энергетических ресурсов в организме и проявляться слабостью, вялостью, наличием судорожного синдрома и снижением сахара в крови. Поэтому вам нужна очная консультация генетика, который вам назначит еще ряд дообследований и после них расскажет, какой образ жизни должен быть у ребенка, чтобы этого избежать.

Наталия, здравствуйте! Учитывая вышеописанное, повышен риск по нарушению митохондриального β-окисления жирных кислот. Но, это еще не точно. Окончательный диагноз устанавливает врач генетик, который в свою очередь назначает еще ряд дообследований для уточнения. Необходимо записаться к нему на очный прием.