Вопрос закрыт

Что означает мутация в генах фолатного цикла у ребенка и как с этим справиться? — вопрос №1288194

Ксения, 37 лет, женский пол
14 сентября 2024 г. в 11:22
Ребенку 6 лет. ОАК от 13.08.24: лейкоциты 7,77 тыс/мкл; эритроциты 4,09 млн/мкл; МС 84,9 фл; МСН 29,1 пг; гемоглобин 119 г/л; тромбоциты 261 тыс/мкл. Б/х крови от 13.08.24: железо сыворотки 13,2 мкмоль/л; другие показатели в норме. Б/х крови от 19.08.24: гомоцистеин 14,52 мкмоль/л (до 15); фолиевая кислота 5,54 нг/мл (12,19-24,8); ферритин 23,51 нг/мл; остальные показатели в норме. В связи с чем был назначен анализ на гены фолатного цикла. (Диагноз: гипергомоцистеинемия (?) Латентный железодефицит.) Ребенок находится на лечении у невролога, принимает вальпроевую кислоту (атипичные фибрильные судороги). Протестированы гены:  MTHFR(c.677C˃T и c.1298A˃C) — метилентетрагидрофолатредуктаза;  MTRR(c.66A˃G) — редуктаза метионин синтетазы;  MTR(c.2756A˃G) — метионин синтетаза. Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла. В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.677C˃T (генотип Т/Т) в гомозиготной форме. Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~13%. При таком генотипе активность продукта гена — фермента метилентетрагидрофолатредуктазы — снижается до ~35% от нормы. В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~38%. При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Помогите пожалуйста 🙏🏻, разобраться и что с этим делать, что это означает?
Скрытые файлы (1)
Нет ответов
Похожие вопросы
Как понять, есть ли у ребенка СМА?
Светлана, 5 лет, женский пол
07 августа 2024 г. в 12:49
Здравствуйте. Помогите понять результат. У ребёнка есть или нет сма?
2 ответа
Что может вызывать головную боль у ребёнка?
Валентина, 33 года, женский пол
20 ноября 2023 г. в 18:07
У ребёнка 9 лет (школьник 3-й класс) появвилась приступообразная боль головы справой стороны, с пульсацией. Длится минуту, может подольше. В чем может...
2 ответа
Можно ли давать сироп Магний Б6 ребенку 2,5 года?
Сабрина, 23 года, женский пол
07 сентября 2023 г. в 23:49
Здравствуйте,моему ребёнку 2,5 невролог назначила Магний Б6 3,3мл 3раза в день)в аптеке кулила сироп а не ампулу там от 3лет написано нам можно?
4 ответа
Как действовать при повышенном уровне лактата у ребенка?
Мальвина, 26 лет, женский пол
29 сентября 2022 г. в 14:57
Здравствуйте. У дочери 4г повышен лактат(5.7),гомоцистеин 7.6, обнаружен вариант полиморфизма,пред-щий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной...
2 ответа
Что могут означать пятна цвета «кофе с молоком»?
Юлия, 25 лет, женский пол
10 июня 2022 г. в 10:59
Добрый день! У меня по телу есть множественное количество пятен цвета «кофе с молоком» как себя помню всегда они были, сейчас мне 25 лет их не больше...
1 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    348 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут