ДОКТУ
Спроси врача
Консультация генетика онлайн
Что означает мутация в генах фолатного цикла у ребенка и как с этим справиться?
Бесплатная консультация генетика онлайн
Задайте бесплатный вопрос генетику онлайн и получите ответ квалифицированного специалиста.
Вопрос закрыт
Что означает мутация в генах фолатного цикла у ребенка и как с этим справиться? — вопрос №1288194
Ксения, 37 лет, женский пол
14 сентября 2024 г. в 11:22
Ребенку 6 лет.
ОАК от 13.08.24: лейкоциты 7,77 тыс/мкл; эритроциты 4,09 млн/мкл; МС 84,9 фл; МСН 29,1 пг; гемоглобин 119 г/л; тромбоциты 261 тыс/мкл.
Б/х крови от 13.08.24: железо сыворотки 13,2 мкмоль/л; другие показатели в норме.
Б/х крови от 19.08.24: гомоцистеин 14,52 мкмоль/л (до 15); фолиевая кислота 5,54 нг/мл (12,19-24,8); ферритин 23,51 нг/мл; остальные показатели в норме.
В связи с чем был назначен анализ на гены фолатного цикла. (Диагноз: гипергомоцистеинемия (?) Латентный железодефицит.)
Ребенок находится на лечении у невролога, принимает вальпроевую кислоту (атипичные фибрильные судороги).
Протестированы гены:
MTHFR(c.677C˃T и c.1298A˃C) — метилентетрагидрофолатредуктаза;
MTRR(c.66A˃G) — редуктаза метионин синтетазы;
MTR(c.2756A˃G) — метионин синтетаза.
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.
В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.677C˃T (генотип Т/Т) в гомозиготной форме. Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~13%. При таком генотипе активность продукта гена — фермента метилентетрагидрофолатредуктазы — снижается до ~35% от нормы.
В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~38%.
При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др.
Помогите пожалуйста 🙏🏻, разобраться и что с этим делать, что это означает?
Похожие вопросы
Генетики онлайн