Вопрос закрыт

Как понять, есть ли у ребенка СМА? — вопрос №1256747

Светлана, 5 лет, женский пол
07 августа 2024 г. в 12:49
Здравствуйте. Помогите понять результат. У ребёнка есть или нет сма?
Скрытые файлы (1)
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для того чтобы понять, есть ли у вашего ребенка спинально-мышечная атрофия (СМА), необходимо провести специальные генетические тесты и обследования. Важно обратить внимание на клинические признаки, такие как снижение мышечного тонуса, трудности с двигательными навыками и задержка в развитии. Рекомендую обратиться к педиатру или неврологу, которые помогут вам провести необходимые исследования и установить диагноз.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка спинально-мышечная атрофия (СМА), следует обратить внимание на несколько важных аспектов. Во-первых, стоит провести общий медицинский осмотр, который поможет выявить признаки СМА, такие как слабость мышц, трудности с движениями, изменения в рефлексах и сниженный мышечный тонус. Во-вторых, генетическое тестирование является ключевым шагом в установлении диагноза. Оно может помочь определить наличие мутаций в генах, связанных с СМА. Важно также учитывать семейный анамнез, поскольку заболевание может быть наследственным. Кроме того, вам стоит проконсультироваться с нейропедиатром или неврологом, который может провести более детальное обследование и направить на необходимые анализы. Не забывайте, что ранняя диагностика и вмешательство могут значительно улучшить качество жизни ребенка. Своевременное лечение и поддержка могут помочь ребенку развиваться в соответствии со своими возможностями.

Похожие вопросы
Что делать при обмороках у ребёнка?
Аноним, 2 года, женский пол
23 января 2023 г. в 16:54
Здравствуйте! У моего 2-летнего ребенка повторяются обморочные состояния, мы уже проходили обследования, но всё в норме. Что нам делать и к кому ещё...
2 ответа
Что это за головные боли у сына?
Аноним, 11 лет, женский пол
27 сентября 2022 г. в 17:08
Добрый день! У моего сына, которому 11,5 лет, уже год бывают головные боли. Сначала они были раз в месяц, потом в ноябре - раз в неделю, а в декабре -...
2 ответа
Каковы причины и прогноз при синдроме мышечных нарушений у моего ребенка?
Аноним, 31 год, женский пол
20 марта 2023 г. в 20:41
У моего 9-месячного ребенка синдром мышечных нарушений. Он не может стоять у опоры и самостоятельно сидеть. Врач назначил проверить глазное дно,...
2 ответа
Что делать при атрофии мозжечка у ребенка?
Аноним, 7 лет, женский пол
23 июня 2024 г. в 18:31
Здравствуйте, у моего 7-летнего ребенка диагностирована атрофия мозжечка. Он шатается при ходьбе, как будто пьян, и у нас есть результаты МРТ с...
2 ответа
Что значит расширенная прозрачно перегородка у ребёнка?
Аноним, 43 года, женский пол
25 января 2023 г. в 14:56
Ребёнку 2 года проводили НСГ и заметили, что прозрачно перегородка расширена. Сначала размер был 6, затем изменился на 5, 2; 4,3 и снова поменялся на...
2 ответа
Достоверность результатов генетического исследования?
Аноним
30 марта 2022 г. в 16:43
Здравствуйте, я заказала исследование на наличие мутаций генов для подтверждения диагноза СМА, но по результатам исследования у меня не обнаружено...
2 ответа
Есть ли задержка в развитии у моего ребенка?
Аноним, женский пол
03 января 2022 г. в 17:12
Моему ребенку 10 месяцев, она уверенно сидит, встает у опоры, но не может долго стоять без поддержки и покачивается. Является ли это задержкой в...
2 ответа
Почему у младенца отеки вокруг глаз?
Аноним
24 марта 2018 г. в 18:16
У семимесячного ребенка отеки вокруг глаз, хотя анализы показывают хорошие результаты. Что может быть причиной этих отеков?
2 ответа
Стоит ли доверять диагнозу невроз у ребенка?
Аноним, 29 лет, мужской пол
23 октября 2021 г. в 22:19
Здравствуйте, моему сыну 6 лет, у него в прошлом были проблемы с давлением, но сейчас его не обнаружили. Он стал очень непослушным, у него иногда...
2 ответа
Можно ли оформить инвалидность для младенца?
Аноним, мужской пол
24 апреля 2020 г. в 20:54
Ребенку 2 месяца с множеством диагнозов. Мне сказали, что ничего страшного нет, но также утверждают, что его можно оформить на инвалидность. Это...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    331 ответ
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут