Может ли метилмалоновая ацидемия влиять на анализы? — вопрос №60898

Да, метилмалоновая ацидемия может влиять на результаты анализов. В некоторых случаях уровень ТМС может оставаться нормальным, а метилмалоновая кислота действительно определяется только в моче. Для подтверждения диагноза рекомендуется сдать анализы на уровень метилмалоновой кислоты в крови и на другие органические кислоты. Повышение пирувата при нормальном уровне лактата может указывать на нарушения углеводного обмена, и в таком случае желательно обратиться к эндокринологу или метаболическому специалисту. Полное нарушение обмена жиров, белков и углеводов возможно, и комплексный анализ поможет лучше понять ситуацию.

Метилмалоновая ацидемия действительно может влиять на результаты анализов. В некоторых случаях уровень ТМС действительно может оставаться в пределах нормы, тогда как метилмалоновая кислота может быть обнаружена только в моче. Для подтверждения или опровержения диагноза стоит сдать анализы на уровень метилмалоновой кислоты в крови, а также провести анализы на другие органические кислоты и амино кислоты, поскольку это поможет выявить возможные метаболические нарушения. Повышенный пируват при нормальном уровне лактата указывает на возможные нарушения углеводного обмена. В таких ситуациях следует обратиться к эндокринологу или специалисту по метаболическим заболеваниям для детального анализа и уточнения диагноза. Также может потребоваться консультация гастроэнтеролога, чтобы исключить проблемы с усвоением питательных веществ. Кроме того, следует рассмотреть возможность комплексного метаболического скрининга, который сможет дать более полное представление о состоянии обменных процессов в организме. Если вы подозреваете наличие нарушений обмена жиров, белков и углеводов, важно проводить регулярные контрольные анализы. Таким образом, мультидисциплинарный подход, включающий в себя врачей-генетиков, эндокринологов и гастроэнтерологов, обеспечит более полное понимание и корректное ведение пациента.