Что означают отклонения свободной бета-субъединицы ХГЧ в первом скрининге? — вопрос №1477527

Здравствуйте! Не опасно, это всего лишь риски. Анализ не расмматривает конкретно Вашего ребенка, в целом популяцию и случай и выявляет риски- высокие или низкие. У Вас немного завышен один показатель и все. Если переживаете , к генетику лучше идти с результатом еще одного более точного скрининга- НИПТ панорама (сдается в лабораториях) С уважением, доктор Минасян М.Г.

Здравствуйте Не опасно Данное исследование помогает нам рассчитывать общие риски То есть данное исследование не показывает конкретную патологию именно у вашего ребенка У вас незначительно повышен лишь один показатель Конечно да , желательно сдать анализ НИПТ панорама и сходить со всеми результатами на очный прием к врачу генетику чтобы Вы и ваш лечащий врач были спокойны

Маргарита Гегамовна, прочитала что на приеме у генетика берут анализ инвазивным методом (прокол живота) Это обязательная процедура или достаточно сдать тест нипт?

Нет необязательна, и такая процедура будет строго по показаниям. Пока я не вижу показаний. НИПТ уточнит есть ли риск

Маргарита Гегамовна, благодарю Вас 🫶🏽

Зиванда Талыш кызы, благодарю Вас 🫶🏽

Если будут вопросы, обязательно обращайтесь! Легкой беременности и здорового малыша!

Елена, пожалуйста. Желаю здоровья Вам и вашему малышу 🌹

По результатам скрининга: свободная бета-субъединица ХГЧ 98.70 МЕ/л и 2.482 МоМ — это действительно выше нормы (обычно МоМ для этого показателя должен быть в пределах 0.5–2.0). В похожих случаях такое отклонение может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий у плода, например, синдрома Дауна, но это не точный диагноз, а только повод для более детального обследования. Хорошо, что по УЗИ всё в норме, это снижает вероятность серьёзных проблем, но сам по себе повышенный ХГЧ требует внимания. Что касается вероятности рождения ребёнка с отклонениями, то в отчёте указан риск трисомии 21 (синдром Дауна) 1:107, что считается высоким (обычно порог риска — 1:250 и выше). Однако это всё ещё вероятность, а не точный прогноз. По поводу инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия хориона): в похожих случаях её рекомендуют, если риск по скринингу высокий, как у тебя, потому что это самый точный способ подтвердить или исключить хромосомные аномалии. Но это не обязательная процедура, и она связана с небольшим риском осложнений (около 0.5–1% случаев могут закончиться выкидышем). Альтернатива — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который делается по крови матери и определяет ДНК плода с высокой точностью (около 99% для синдрома Дауна). НИПТ безопасен, но он не даёт 100% гарантии, и если его результаты тоже покажут высокий риск, генетик может всё равно предложить инвазивную диагностику для подтверждения. Что я бы рекомендовал делать: пока ждёшь приёма у генетика, можно сдать НИПТ, чтобы получить больше информации без риска для беременности, но это лучше обсудить с врачом, который ведёт твою беременность. Также старайся избегать стрессов и следи за своим самочувствием, это сейчас самое важное. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич