Санкт-Петербург

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Каковы риски мутации гена SLC26A2?

Вопрос закрыт

Каковы риски мутации гена SLC26A2? — вопрос №572966

Аноним

04 января 2022 г. в 17:03

Я хотел бы узнать, чем опасна мутация, обнаруженная при исследовании на чипе Axiom PMDA, в гене SLC26A2 с вариантом NM_000112.3:c.835C>T (rs104893915), который выявлен в гетерозиготном состоянии и описан в базе данных ClinVar как патогенный. Необходима ли обязательная консультация врача-генетика?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Эта мутация в гене SLC26A2 связана с потенциальными рисками развития заболеваний, таких как ахондроплазия и нарушения обмена сульфатов, которые могут проявляться у потомства. Гетерозиготное состояние может увеличить вероятность их проявления, поэтому консультация врача-генетика не только рекомендована, но и необходима для подробной оценки рисков и обсуждения возможных вариантов действий. Также может быть полезным провести дополнительные обследования для более глубокой диагностики состояния здоровья и планирования семьи.

05 января 2022 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Мутация в гене SLC26A2 может привести к развитию ахондроплазии и другим заболеваниям, связанным с нарушением обмена сульфатов. Гетерозиготное состояние может повышать риск проявления заболевания в потомстве. Консультация врача-генетика настоятельно рекомендуется для оценки рисков и обсуждения дальнейших шагов.

07 января 2022 г.

Аноним, женский пол

05 июня 2023 г. в 00:46

У меня высокий уровень общего белка и билирубина, и я хочу знать, могут ли эти показатели указывать на развитие онкопроцесса. Учитывая, что я принимаю...

2 ответа

Что означает дергание в подложечной области?

Аноним, 36 лет, женский пол

11 августа 2024 г. в 19:22

Здравствуйте. У меня уже больше четырёх часов не прекращается дергание в подложечной области, ближе к правому ребру. Это ощущение появилось в сидячем...

2 ответа

Какие ограничения и рекомендации при грыже шейного отдела?

Аноним, 41 год, женский пол

28 января 2022 г. в 11:28

Здравствуйте, у меня есть заключение МРТ, в котором говорится о грыже шейного отдела. Я испытываю чувство тяжести и распирание в области шеи и...

2 ответа

Почему давление поднимается во время разговора?

Аноним

04 июня 2016 г. в 12:45

Здравствуйте, почему моё давление может подниматься до 140 на 90 во время телефонного разговора, а когда я ложусь, оно опускается до 125?

2 ответа

Как интерпретировать результаты анализа ДНК?

Аноним

18 февраля 2023 г. в 15:02

Добрый вечер! Можете прокомментировать результаты моего анализа? У меня положительный результат на мутацию гена Jak2 V617F, что является маркером...

2 ответа

Как записаться на консультацию к психологу?

Аноним

06 июля 2018 г. в 23:42

Я хотела бы записаться на консультацию к психологу, так как у меня есть проблемы со здоровьем и я в растерянности из-за смерти родителей. Не знаю, как...

2 ответа

Что делать, если нет возможности обратиться к генетику?

Аноним

30 июня 2020 г. в 23:29

Что можно предпринять, если я не могу записаться на консультацию к генетику?

2 ответа

Когда можно определить пол ребёнка?

Аноним

22 июня 2019 г. в 21:47

На какой неделе беременности следует записаться на консультацию и когда можно узнать пол ребёнка?

2 ответа

Как расшифровать запись врача?

Виктор, 38 лет, мужской пол

08 июля 2024 г. в 10:27

Не могу разобрать запись врача , помогите пожалуйста.

2 ответа

Что делать с нарушением метаболизма витамина D?

Мирон, 6 лет, мужской пол

27 мая 2024 г. в 19:11

Сдали чекап.получили результаты.в анализе по генетики,,,исследование полиморфизмов рецепторы витамина Д ( нарушение метаболизма кальция)CYP27B1 1а...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ