Вопрос закрыт

Что значат мои генетические результаты? — вопрос №1257628

Мария, 22 года, женский пол
08 августа 2024 г. в 14:51
Добрый день! Сдавала анализы, перед планированием беременности, решила сдать и генетику, есть наследственный варикоз. В выявление мутации -455 G>A в гене FGB, генотип в моём результате: GA. В выявление мутации -675 5G>4G в гене SERPINE1, генотип в моём результате: 5G4G. В выявление мутации -677 C>T в гене MTHFR, генотип в моём результате: CT. Сдавала дополнительно коагулограмму и ещё некоторые анализы. Расшифруйте пожалуйста, что это означает. Благодарю заранее 🌷
Скрытые файлы (5)
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Ваши генетические результаты показывают наличие определённых мутаций, которые могут повлиять на ваше здоровье и процесс беременности. Мутация в гене FGB может быть связана с риском развития тромбообразования. Ген SERPINE1 также важен для регуляции свертываемости крови, и ваш генотип 5G4G указывает на нормальный уровень экспрессии, что может быть положительным фактором. Мутация в гене MTHFR CT может повлиять на метаболизм фолата и требует внимания во время планирования беременности, так как недостаток фолата может увеличить риск нарушений в развитии плода. Рекомендуется обсудить эти результаты с вашим врачом-генетиком или гинекологом, чтобы они смогли дать рекомендации по дальнейшему ведению, включая возможные изменения в образе жизни и медицинские вмешательства.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Результаты ваших генетических анализов предоставляют важную информацию о состоянии вашего здоровья и рисках, связанных с беременностью. Мутация -455 G>A в гене FGB, которая у вас наблюдается в генотипе GA, может быть связана с высоким риском тромбообразования. Это особенно важно учитывать, так как наследственный варикоз может усугубиться в периоды гормональных изменений, такие как беременность. Ген SERPINE1 с генотипом 5G4G указывает на нормальный уровень его экспрессии, что может служить хорошим знаком. Однако стоит помнить, что этот ген также играет роль в процессе свертывания крови, и важно следить за коагуляцией во время беременности. Что касается мутации -677 C>T в гене MTHFR, ваш генотип CT означает, что у вас есть потенциал для нарушения метаболизма фолата. Это может привести к дефициту фолата, что в свою очередь увеличивает вероятность различных осложнений во время беременности, включая дефекты нервной трубки у плода. Важно обратить внимание на уровень фолата и рассмотреть возможность его приема в виде добавок, особенно перед и на ранних сроках беременности. Я рекомендую вам обсудить ваши результаты с врачом, который займется планированием беременности. Врач может предложить корректировки в вашем питании, дополнительный прием витаминов и, возможно, назначить препараты, направленные на улучшение свертываемости крови и метаболизм фолата. Комплексный подход к вашим генетическим результатам поможет минимизировать риски и обеспечить здоровое течение беременности.

Похожие вопросы
Насколько критичны мутации генов при беременности?
Аноним, 36 лет, женский пол
11 октября 2022 г. в 19:18
Добрый день! Я на 6 неделе и 5 дне беременности, сдала генетический анализ, который показал наличие мутаций. Не знаю, как это может повлиять на...
2 ответа
Мне нужно принимать препараты для разжижения крови?
Аноним, 26 лет, женский пол
15 декабря 2023 г. в 19:29
Здравствуйте, после замершей беременности и обследования у гематолога я узнала, что у меня есть генетические отклонения, но врач не рекомендовал...
2 ответа
Что делать с результатами генетического паспорта во время беременности?
Аноним, 30 лет, женский пол
21 сентября 2023 г. в 23:36
У меня есть генетический паспорт, который показывает, что опасные мутации не обнаружены, но общий генетический риск нарушений течения беременности...
2 ответа
Что означает повышенное МНО при планировании ЭКО?
Аноним, женский пол
13 сентября 2024 г. в 17:46
Здравствуйте, мне 28 лет, я не рожала и планирую ЭКО. Сдала анализы коагулограмму, все показатели в норме, кроме МНО, которое составляет 1.7 при норме...
2 ответа
Как мутации Pai и MTHFR влияют на беременность?
Аноним, 28 лет, женский пол
07 июля 2019 г. в 22:38
Здравствуйте! Я хочу узнать, как мутации Pai и MTHFR (гетерозигота) могут повлиять на возможность забеременеть? Собираюсь беременеть, у меня...
2 ответа
Что означает высокий результат анализа РФМК при беременности?
Аноним
12 января 2017 г. в 21:03
Здравствуйте. Я сдала анализ РФМК, и его результат составил 11.00. Я знаю, что это довольно много, особенно на 20-й неделе беременности, и у меня...
2 ответа
Нужны ли дополнительные обследования при варикозе во время беременности?
Аноним, 30 лет, женский пол
23 февраля 2022 г. в 11:43
Здравствуйте, у меня многоплодная беременность на 29 неделе, и появились симптомы варикоза, такие как боли в области лобка и припухлость. Врач...
2 ответа
Могли ли анализы повлиять на замершую беременность?
Аноним
13 марта 2021 г. в 14:40
Добрый день! У меня была замершая беременность на сроке 7,5 недель. После чистки мне порекомендовали сдать анализы на расширенную коагулограмму и...
2 ответа
Что означают результаты моих генетических анализов?
Мария, 22 года, женский пол
09 августа 2024 г. в 12:14
Добрый день! Сдавала анализы, перед планированием беременности, решила сдать и генетику, есть наследственный варикоз. В выявление мутации -455 G>A в...
2 ответа
Как справиться с низким уровнем протеина S во время беременности?
Марина, 32 года, женский пол
04 января 2019 г. в 18:15
Добрый вечер. Занижен протеин S при сдачи развёрнутого анализа коагуломма, варикоз правой голени, беременность 34 недели, гинеколог уверяет, что это...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    258 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут