Какова вероятность наследования хореи Гентингтона? — вопрос №739055

Хорея Хантингтона — это генетическое заболевание, которое наследуется по автосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей несет мутантный ген, вероятность передачи его потомству составляет 50%. В вашей ситуации, если один из братьев вашего мужа уже заболел, а у второго брата ещё нет симптомов, то он также имеет 50% шанс унаследовать это заболевание от своего отца. Если младший брат решит завести детей и не пройдет генетическое тестирование, то он не сможет точно узнать, носит ли он ген заболевания. Если он является носителем, вероятность передачи болезни его детям также составит 50%. Однако, если он не является носителем, то риски соответственно отсутствуют. Это трудный выбор, и я рекомендую обсудить с вашим мужем и младшим братом возможность консультации с генетиком для более подробной информации и принятия обоснованного решения.

Вероятность наследования хореи Гентингтона действительно составляет 50% для каждого ребёнка от родителя, который является носителем мутантного гена. В случае вашей ситуации, где один из братьев вашего мужа уже страдает от этого заболевания, у младшего брата остаётся 50% шанс быть носителем гена. Поскольку заболевание передаётся по автосомно-доминантному типу, вероятность передачи его детям также будет равна 50%, если он окажется носителем. Если он не сдаст генетические анализы, то не сможет узнать, носитель ли он гена. Это может быть источником стресса и неопределенности. Возможно, стоит рассмотреть консультацию не только с генетиком, но и с психологом или консультантом по вопросам семейного планирования. Это поможет вашему младшему брату разобраться с его страхами и осознанием рисков, связанных с курсом, который он выберет. Важно знать, что существуют иные варианты, такие как экстракорпоральное оплодотворение с предварительной генетической диагностикой, что позволит определить наличие генетического дефекта в эмбрионах до их имплантации. Это может обеспечить ему возможность стать отцом, минимизировав вероятность передачи болезни его детям.