Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Какой диагноз может быть при сложной симптоматике?

Вопрос закрыт

Какой диагноз может быть при сложной симптоматике? — вопрос №1072103

Аноним

06 декабря 2023 г. в 14:54

Здравствуйте. Я страдаю от множества симптомов и не могу получить диагноз уже 11 лет. Всё началось в 29 лет, сейчас мне 40. У меня был эндометриоз, экстрагенитальный эндометриоз и операции на кишечнике. После операций возникли боли в пояснице, голове, ногах и шее. Обращалась к неврологам и ревматологам, но безрезультатно. Ревматологи нашли признаки системной красной волчанки и назначили лечение, но улучшений нет. По анализам выявили аномалии, но основные показатели в норме. Сделано множество исследований, включая МРТ и УЗИ. Недавно сдала анализ на болезнь Фабри, но результаты в норме. Теперь планирую генетическое исследование. Какие еще диагнозы могут быть, кроме болезни Фабри?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Ситуация действительно очень сложная и требует комплексного подхода. Кроме уже упомянутых вариантов, стоит рассмотреть возможность наличия синдрома Элерса-Данлоса, который может вызывать хроническую боль и другие системные симптомы. Кроме того, учитывать нужно и возможность миофасциального синдрома, который может проявляться болями в различных участках тела. Важно также обратить внимание на психоэмоциональный аспект, так как долгие годы поиска диагноза могут приводить к развитию соматоформных расстройств. Генетическое исследование будет полезным шагом, так как оно может помочь обнаружить редкие расстройства, которые могли быть упущены.

07 декабря 2023 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Ваша ситуация действительно сложная и может быть связана с несколькими факторами. Кроме болезни Фабри, стоит рассмотреть возможные расстройства аутоиммунного характера, синдром хронической усталости, фибромиалгию или другие генетические болезни. Генетическое исследование может помочь в уточнении диагноза.

07 декабря 2023 г.

Аноним, 38 лет, женский пол

21 июня 2023 г. в 00:57

Здравствуйте! У меня болит затылок с правой стороны, особенно при натуживании. После перенесенных болезней, включая коронавирус, у меня начались...

2 ответа

Что делать с болями в спине и онемением пальцев?

Аноним, 32 года, женский пол

20 июля 2023 г. в 02:46

Здравствуйте! Более недели меня мучают сильные боли в спине, лопатке и плече. У меня также наблюдается онемение пальцев. Первые дни боли были...

2 ответа

Что может быть причиной болезни у девушки?

Аноним, 17 лет, женский пол

15 февраля 2022 г. в 02:31

Добрый день. У 17-летней девочки был диагноз реактивный артрит, но на момент осмотра у ревматолога боли уже не было, и диагноз остается неясным. Ранее...

2 ответа

Что может вызывать постоянный отек руки?

Аноним, 44 года, женский пол

02 мая 2022 г. в 15:40

Я обнаружила отек правой руки от кисти до локтя, который не проходит уже два месяца, несмотря на несколько обследований и лечение. Не могли бы вы...

2 ответа

Какие анализы нужны для диагностики состояний при диабете?

Аноним, мужской пол

16 ноября 2019 г. в 20:06

Здравствуйте! У моего друга, которому 72 года, уже неделю прогрессируют такие симптомы, как мышечная слабость, затруднения при вставании с постели,...

2 ответа

Что может быть причиной боли и уплотнений в ноге?

Аноним, мужской пол

21 декабря 2018 г. в 22:38

Здравствуйте, мне 23 года. У меня уже месяц боли в пояснице и правой ноге. Я был у невролога, он сделал блокаду дексаметазоном, но это не помогло....

2 ответа

Что может быть причиной моих болей внизу живота?

Аноним

24 января 2022 г. в 13:12

У меня несколько лет происходят странные приступы с болью внизу живота, сопровождаемой падением давления и онемением конечностей. Все обследования...

2 ответа

Что делать при онемении рук?

Аноним

28 августа 2023 г. в 01:00

Здравствуйте, уже 9 месяцев по ночам у меня отнимаются руки от локтей до кончиков пальцев, а теперь это ощущение стало беспокоить и днем. Специалисты...

2 ответа

Как определить симптомы и возможный диагноз?

Аноним, 50 лет, женский пол

27 июля 2023 г. в 20:03

Здравствуйте, доктор! У меня уже более месяца плохое самочувствие: двоение в глазах, головокружение, проблемы с фокусировкой зрения, светобоязнь и...

2 ответа

Как найти причину мышечных болей?

Аноним, 28 лет, женский пол

17 июля 2024 г. в 18:49

Здравствуйте! У меня постоянные боли в икроножных и плечевых мышцах. Я уже обращалась к нескольким врачам, но диагноз так и не установлен. Какие...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ