Севастополь

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Какой анализ нужен для подтверждения болезни Тревора у малыша?

Вопрос закрыт

Какой анализ нужен для подтверждения болезни Тревора у малыша? — вопрос №1347774

Пациент, 31 год, женский пол

16 ноября 2024 г. в 21:52

Какой сдать ген анализ для подтверждения диагноза «Болезнь Тревора (гемимеликальная эпифизарная дисплазия).» ребенку 7 месяцев?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Важным этапом в подтверждении болезни Тревора будет проведение генетического тестирования. Рекомендуется обратиться к врачу-генетику, который сможет назначить тест на выявление мутаций, связанных с этим заболеванием. Также может быть полезным обсудить возможность секвенирования экзомов для более детального анализа.

17 ноября 2024 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Для подтверждения диагноза «Болезнь Тревора» у ребенка, как правило, необходимо провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации в генах, связанных с этой болезнью. В данном случае рекомендуется обратиться к врачу-генетику, который сможет назначить соответствующие анализы, включая секвенирование экзомов или целенаправленное тестирование на мутации, характерные для гемимеликальной эпифизарной дисплазии. Это поможет точно диагностировать заболевание и определить дальнейшие шаги в лечении и наблюдении.

18 ноября 2024 г.

Аноним, 30 лет, женский пол

21 февраля 2023 г. в 02:53

Добрый день. Нам три месяца, и врач ставит под сомнение дисплазию тазобедренных суставов из-за сглаженной складки с одной стороны. Мы делали УЗИ, и...

2 ответа

Почему ребенок не ползает в 8 месяцев?

Аноним, 34 года

18 ноября 2022 г. в 00:34

Ребенку 8 месяцев, он не ползает ни на четвереньках, ни по пластунски, и не садится из положения лежа. Хотя он уверенно сидит, играет с игрушками,...

2 ответа

Как действовать с назначенным препаратом?

Аноним

12 октября 2023 г. в 18:48

Здравствуйте. Моему ребенку 9,5 месяцев поставили диагноз дисплазия ТБС. Ортопед назначил кальций Д3 Никомед по 1/4 в день, так как у него мягкие...

2 ответа

Нужна ли шина Кошеля при дисплазии?

Аноним

20 августа 2023 г. в 00:18

Здравствуйте! У моей дочери в 1 месяц была диагностирована дисплазия ТБС. Мы следуем всем рекомендациям: носим подушку Фрейка, принимаем кальций и...

2 ответа

Что ждать при дисплазии тазобедренных суставов у 10-месячного ребенка?

Аноним, 10 лет, женский пол

11 июля 2023 г. в 18:11

У моего 10-месячного ребенка по рентгену диагностирована дисплазия тазобедренных суставов 1 степени. Что ожидает нас дальше? Каковы методы лечения?...

2 ответа

Нужно ли использовать стремена при дисплазии тазобедренных суставов?

Аноним, 27 лет, женский пол

19 октября 2023 г. в 16:20

Здравствуйте. У моего сына установили диагноз дисплазия тазобедренных суставов. Нам рекомендовали различные процедуры и лекарства, но врач утверждает,...

2 ответа

Что делать с коленками и набором веса у малыша?

Аноним, 35 лет, женский пол

01 ноября 2017 г. в 23:38

У сына 7 месяцев хрустят коленки и они не разгибаются до конца. Он страдает от гипотрофии и весит всего 5200 кг. Что делать с его коленками и как ему...

2 ответа

Какой специалист нужен для наблюдения за дочерью с дисплазией?

Аноним

11 февраля 2017 г. в 02:10

У моей дочери-инвалида детства скелетная дисплазия по типу Маротто-Маринелли. Её вывели на П гр. инвалидности в 2010 году. В нашем городе есть только...

2 ответа

Как расшифровать результат полного секвенирования генома?

Ершов Степан Сергеевич, 10 лет, мужской пол

19 сентября 2024 г. в 17:46

Расшифровка ответа анализа полное секвенирование генома

2 ответа

Это гигантизм или нормальный рост?

Максим, 20 лет, мужской пол

07 марта 2022 г. в 11:58

Добрый день, мой рост почти 2 метра, скажите пожалуйста, это гигантизм? Надо ли проверить гипофиз? И вырасту ли я ещё? Вообще родители довольно...

3 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
305 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ