Какие риски при подозрении на трисомии? — вопрос №1238322

При подозрении на трисомии важно понимать, что трисомия — это генетическое отклонение, при котором в клетках присутствует лишняя хромосома. Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21, которая приводит к синдрому Дауна. Риски, которые вы получили в результате скринингового теста, указывают на вероятность наличия этих состояний у плода, однако важно помнить, что данные тесты не являются окончательными и не дают уверенности в диагнозе. В вашем случае, учитывая цифры: трисомия 21 — 1 из 13714, трисомия 18 и 13 — меньше 1 из 20000, эти риски относительно невысоки и указывают на то, что вероятность наличия трисомии у вашего ребенка очень мала. Кроме того, ваш возраст служит дополнительным фактором, так как более молодые женщины обычно имеют меньший риск хромосомных аномалий в сравнении с более старшими. Тем не менее, ваша врач рекомендует обратиться к генетику, и это может быть важно для более точной оценки ситуации. Генетик может предложить дополнительные тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) или инвазивное обследование (например, амниоцентез), для уточнения диагноза. Помимо этого, генетик сможет обсудить с вами возможные последствия для рождения ребенка с трисомией и предложить психологическую поддержку для справления с вашими опасениями. Рекомендуется сохранять спокойствие и следовать указаниям вашего лечащего врача. Консультация с генетиком поможет вам получить более полное представление о ситуации и принять обоснованные решения в дальнейшем.

Риски, связанные с трисомиями, показывают, насколько вероятно наличие хромосомных аномалий у плода, однако важно помнить, что скрининговые тесты не дают окончательных ответов. Ваши результаты тестов указывают на достаточно низкие риски для трисомий 21, 18 и 13, что является положительным знаком. С возрастом риск хромосомных аномалий увеличивается, однако в вашем случае, поскольку вам 25 лет, вероятности возникновения трисомий остаются низкими. Важным шагом будет консультация с генетиком, который сможет предложить неинвазивный пренатальный тест (НПТ) или другие методы, которые могут дать более точные результаты. Эти дополнительные тесты помогут уточнить ситуацию и определения возможных генетических рисков. Кроме того, важно также обсудить с генетиком возможное воздействие на ваше эмоциональное состояние, так как переживания могут оказывать влияние на вас и вашего партнера. Сохранение спокойствия и обращение за поддержкой — это важные моменты на этом этапе беременности. Эмоциональная поддержка и информация о том, как ни с чем не стоит спешить и какие шаги предпринять дальше, помогут вам принять обоснованные и спокойные решения.