Вопрос закрыт

Какие риски при подозрении на трисомии? — вопрос №1238322

Аноним, 25 лет, женский пол
13 июля 2024 г. в 23:50
Врач сказала, что нужно срочно обратиться к генетику. У меня беременность 18 недель, и результаты показывают различные риски трисомий: трисомия 21 — 1 из 13714, трисомия 18 — меньше 1 из 20000, трисомия 13 — меньше 1 из 20000. Мне 25 лет, и я переживаю, какие риски могут быть?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

При подозрении на трисомии важно понимать, что трисомия — это генетическое отклонение, при котором в клетках присутствует лишняя хромосома. Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21, которая приводит к синдрому Дауна. Риски, которые вы получили в результате скринингового теста, указывают на вероятность наличия этих состояний у плода, однако важно помнить, что данные тесты не являются окончательными и не дают уверенности в диагнозе. В вашем случае, учитывая цифры: трисомия 21 — 1 из 13714, трисомия 18 и 13 — меньше 1 из 20000, эти риски относительно невысоки и указывают на то, что вероятность наличия трисомии у вашего ребенка очень мала. Кроме того, ваш возраст служит дополнительным фактором, так как более молодые женщины обычно имеют меньший риск хромосомных аномалий в сравнении с более старшими. Тем не менее, ваша врач рекомендует обратиться к генетику, и это может быть важно для более точной оценки ситуации. Генетик может предложить дополнительные тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) или инвазивное обследование (например, амниоцентез), для уточнения диагноза. Помимо этого, генетик сможет обсудить с вами возможные последствия для рождения ребенка с трисомией и предложить психологическую поддержку для справления с вашими опасениями. Рекомендуется сохранять спокойствие и следовать указаниям вашего лечащего врача. Консультация с генетиком поможет вам получить более полное представление о ситуации и принять обоснованные решения в дальнейшем.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Риски, связанные с трисомиями, показывают, насколько вероятно наличие хромосомных аномалий у плода, однако важно помнить, что скрининговые тесты не дают окончательных ответов. Ваши результаты тестов указывают на достаточно низкие риски для трисомий 21, 18 и 13, что является положительным знаком. С возрастом риск хромосомных аномалий увеличивается, однако в вашем случае, поскольку вам 25 лет, вероятности возникновения трисомий остаются низкими. Важным шагом будет консультация с генетиком, который сможет предложить неинвазивный пренатальный тест (НПТ) или другие методы, которые могут дать более точные результаты. Эти дополнительные тесты помогут уточнить ситуацию и определения возможных генетических рисков. Кроме того, важно также обсудить с генетиком возможное воздействие на ваше эмоциональное состояние, так как переживания могут оказывать влияние на вас и вашего партнера. Сохранение спокойствия и обращение за поддержкой — это важные моменты на этом этапе беременности. Эмоциональная поддержка и информация о том, как ни с чем не стоит спешить и какие шаги предпринять дальше, помогут вам принять обоснованные и спокойные решения.

Похожие вопросы
Что означают результаты биохимического скрининга?
Аноним, 25 лет, женский пол
25 марта 2024 г. в 21:51
Мне 25 лет, и на втором скрининге был обнаружен низкий уровень PAPP-A 0.235. УЗИ показало ТВП 2.1, КТР 67 и ЧСС 155. Меня очень беспокоит результат...
2 ответа
Как расшифровать результаты первого скрининга?
Аноним, 32 года, женский пол
01 июля 2024 г. в 11:10
Здравствуйте! У меня результаты первого скрининга беременности, и я не могу разобраться в рисках. Мне 32 года, рост 165 см, вес 65 кг, и это моя...
2 ответа
Что означают результаты тестов и риски?
Аноним
11 августа 2022 г. в 12:33
У меня срок беременности 13 недель и 1 день. По КТП ЧСС плода составляет 154 уд/мин, копчико-теменной размер 70,0 мм, толщина воротникового...
2 ответа
Каковы риски и что делать дальше?
Аноним
31 августа 2023 г. в 13:14
Добрый день, мне 32 года, и я сделала генетическую двойку на 13 неделе и 4 дня. У меня есть результаты: КТР 75.0, ВП 2.1, носовая кость в норме....
2 ответа
Каковы риски по результатам скрининга?
Аноним
13 января 2022 г. в 21:37
Здравствуйте! Меня зовут Анна, мне 25 лет, и я на 12-й неделе беременности. На первом скрининге мне сообщили о высоком риске по трисомии 21 - 1:287....
2 ответа
Стоит ли доверять результатам первого скрининга?
Аноним
19 апреля 2023 г. в 01:13
Здравствуйте! Мне 24 года, это моя первая беременность. На УЗИ в 13 недель нашли гиперэхогенный фокус в сердце плода и измерили длину носовой кости...
2 ответа
Каковы риски по результатам УЗИ и необходима ли консультация генетика?
Аноним
01 ноября 2017 г. в 16:47
Здравствуйте! Я прошла УЗИ на сроке 12 недель и 1 день, но не сдавала кровь для анализа. По результатам УЗИ врачи рассчитали риски по трисомиям 21, 18...
2 ответа
Что означают результаты скрининга?
Аноним, 33 года, женский пол
18 октября 2023 г. в 11:59
Мне нужно помочь разобраться с результатами скрининга, которые я получила. Я на 12 неделе беременности, и в результатах УЗИ указаны следующие данные:...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга на Трисомию с учетом ошибки в возрасте?
Аноним
26 марта 2022 г. в 14:47
Здравствуйте! Я на 11 неделе беременности, и у меня есть результаты перинатального скрининга. Однако в документах ошибочно указан мой возраст – 39 лет...
2 ответа
Насколько критичны результаты НИПТ при низком риске хромосомных аномалий?
Диана, 34 года, женский пол
14 февраля 2024 г. в 08:29
Здравствуйте! 
По результатам первого скрининга отправляют на НИПТ. Подскажите, насколько высоки риски генетических отклонений и критичны показатели...
1 ответ
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4586 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут