Вопрос закрыт

Какие риски для второго ребёнка при аплазии лабиринта у первого? — вопрос №1227266

Аноним, 35 лет, женский пол
28 июня 2024 г. в 20:12
У меня есть ребёнок, которому 5,5 лет, и у него диагностирована аплазия лабиринта правого уха. Я сейчас на 16-й неделе беременности, и меня беспокоит возможность подобных проблем у второго ребёнка. Как можно проверить развитие внутреннего уха на этапе беременности? Нужно ли мне обратиться к генетику, и какую информацию это может дать? Как мог пройти аудиоскириннг у первого ребёнка, если у него выявили проблемы со слухом?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Педиатр
Стаж 10 лет

Это состояние, связанное с нарушением развития внутреннего уха, действительно может вызывать беспокойство относительно возможных рисков для второго ребёнка. Если у вас есть ребенок с такой диагнозом, это увеличивает вероятность того, что и у будущего малыша могут быть подобные проблемы. Основной риской является возможность наследования генетических аномалий, ответственных за развитие аплазии лабиринта. Важно провести обсуждение с генетиком, который может оценить вашу семейную историю и определить, есть ли вероятность передачи этого состояния вашему второму ребенку. Генетик может предложить молекулярно-генетические тесты, которые помогут выявить возможные мутации и определить риски для нового малыша. Что касается обследования плода, современные методы визуализации, такие как ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография, могут использоваться для оценки развития внутреннего уха. УЗИ на данном этапе обычно является основным методом, однако часто его возможностей может быть недостаточно для детальной оценки. Стоит также учитывать, что иногда могут иметь место «пропущенные» случаи, когда первичный аудиоскрининг, проведённый сразу после рождения, не выявляет отклонений, хотя позже могут возникать проблемы со слухом. Это связано с тем, что некоторые нарушения могут проявляться лишь по мере роста ребенка, и поэтому важно проводить регулярные проверки слуха у вашего первого ребенка, а в случае любых подозрений — обследуя у специалистов. Рекомендую вам обсудить данный вопрос с врачом-педиатром, который может оценить необходимость повторных аудиограмм и наблюдение в дальнейшем. Необходимо поддерживать связь с врачами и проходить обследования, чтобы минимизировать риски и понять, каковы дальнейшие шаги в вашем конкретном случае.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Аплазия лабиринта – это редкое состояние, связанное с нарушением развития внутреннего уха, которое может приводить к потере слуха. Риски для второго ребёнка зависят от того, является ли это состояние семейным или возникло в результате спонтанной мутации. Если у вас есть беспокойства о вероятности повторения этого состояния, важно обсудить ваши опасения с врачом. На этапе беременности существуют несколько способов для оценки развития уха у плода. Наиболее распространённый метод – это УЗИ, однако оно может не всегда точно выявить патологию, связанную с внутренним ухом. В некоторых случаях может быть рекомендовано проводиться МРТ, но это зависит от конкретной ситуации. Обращение к генетику может быть полезным, особенно если у вас есть семейная предрасположенность к подобным нарушениям. Генетик сможет помочь вам понять возможные риски, а также предложить дополнительные тесты. Это может включать в себя анализы на наличие генетических мутаций или синдромов, связанные с нарушениями слуха. Что касается аудиоскрининга вашего первого ребёнка, важно отметить, что он проводится сразу после рождения и предназначен для выявления возможной потери слуха. Бывают случаи, когда результат скрининга может быть нормальным, но позднее могут появиться проблемы со слухом, такие как аплазия лабиринта, что может быть связано с прогрессирующим характером некоторых состояний. Рекомендую вам обсудить все ваши вопросы и опасения с вашим врачом, который сможет предложить наиболее подходящие меры по обследованию и дальнейшему наблюдению за вашим вторым ребёнком.

Похожие вопросы
Какова вероятность пороков при неверных показателях скрининга?
Аноним, 36 лет, женский пол
05 июля 2022 г. в 02:28
Добрый день! Я сделала первый скрининг, и врач направил меня на консультацию к генетику из-за того, что результаты моих анализов хорошие. У меня...
2 ответа
Как расшифровать результаты генетических анализов?
Аноним, 36 лет, женский пол
16 октября 2022 г. в 02:28
Здравствуйте, в 16 недель я сдала анализ на генетические заболевания, и получила результаты, которые меня очень насторожили. В женской консультации...
2 ответа
Что делать, если носовая кость не визуализируется на УЗИ?
Аноним, 35 лет
28 января 2023 г. в 23:41
Здравствуйте! В феврале проходила УЗИ на 12,3 недели, где не была видна носовая кость, и было написано о возможной аплазии. На втором УЗИ в марте,...
2 ответа
Почему направляют к генетику при низких рисках?
Аноним, 24 года, женский пол
08 ноября 2022 г. в 18:04
Почему меня направляют на консультацию к генетику, если результаты скрининга показывают низкие риски по трисомиям и гинеколог говорит, что всё в...
2 ответа
Что делать при риске хромосомной аномалии?
Аноним, женский пол
11 января 2020 г. в 01:54
Что нужно предпринять, если подтвердится риск хромосомной аномалии?
2 ответа
Могут ли амниотические тяжи влиять на развитие плода?
Аноним
07 января 2022 г. в 00:29
Здравствуйте! Я на 24-й неделе беременности, и на УЗИ обнаружили амниотические тяжи, которые не связаны с плодом. У меня есть история выкидышей и...
2 ответа
Что делать при генетической тромбофилии?
Аноним, 29 лет, женский пол
03 июня 2018 г. в 18:23
Здравствуйте, мне нужна помощь с расшифровкой анализов на генетическую тромбофилию. Я сдавала анализы по рекомендации врача из перинатального центра,...
2 ответа
Нужна ли генетическая консультация при беременности?
Аноним
29 января 2017 г. в 13:37
Мне 43 года, беременность 15-16 недель. Общие анализы в норме, ХГЧ и другие показатели тоже. Риск по трисомии 21 - 1:183, по трисомии 18 - 1:1666, по...
2 ответа
Каковы риски трисомий 21, 18 и 13?
Аноним
21 ноября 2018 г. в 02:15
Здравствуйте. Я сдала анализы на трисомии 21, 18 и 13 на 12 неделе беременности. Мне 27 лет, мне назначили консультацию генетика через 2 недели, и я...
2 ответа
Какова стоимость консультации генетика и анализов?
Алёна, 22 года, женский пол
06 апреля 2022 г. в 18:06
2 замершая беременность, хотим пройти генетика, сколько стоит консультация, и сдача различных анализов? И как можно записаться?
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Москва
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7749 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Москва
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Москва
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1978 ответов
Ответим за 28 минут