Целесообразность приема АЭП при эпилептической энцефалопатии? — вопрос №1300110

В случае эпилептической энцефалопатии с продолжительной эпилептиформной активностью решение о назначении противоэпилептических препаратов действительно следует принимать с большой осторожностью и на основании тщательной оценки состояния пациента. Если у вашего сына отсутствуют клинические приступы, то начало лечения может быть отложено. Однако, учитывая наличие мутации FGFR3 (Pro250Arg), важно помнить, что она может потенциально влиять на нейробиологические процессы, включая регуляцию роста нейронов и их функциональность. Регулярное наблюдение у невролога и генетика в данном случае крайне важно. Генетик сможет предоставить более подробную информацию по поводу характера мутации и ее потенциального влияния на функции мозга и развитие заболеваний. Помимо этого, рекомендуем обсудить возможность проведения дополнительных исследований, таких как ЭЭГ и МРТ, для более тщательной оценки состояния мозга. Также, помимо противоэпилептических препаратов, можно рассмотреть нефармакологические методы, такие как диетотерапия (кетогенная диета), которые могут помочь в снижении риска развития эпилептических приступов, особенно в случае предрасположенности. Оценка всех этих факторов поможет вам и вашим врачам принять более обоснованное решение о необходимости начала терапии.

При отсутствии приступов эпилепсии и явных отклонений начинать прием противоэпилептических препаратов не обязательно, но решение должно приниматься с учетом мнения специалиста. Замена Pro250Arg может потенциально влиять на функцию мозга, поэтому рекомендуется регулярное наблюдение и консультация генетика.