Старый Оскол
Вопрос закрыт

Как проверить здоровье ребёнка при низком уровне носовой кости? — вопрос №1302628

Аноним
30 сентября 2024 г. в 19:08
Здравствуйте, подскажите, есть ли надежда на здоровье ребёнка? На первом скрининге носовая кость визуализировалась, УЗИ показало все нормы, но в анализах риск 1:65 на трисомию 21. На втором скрининге носовая кость составила 3.0 — это признак синдрома Дауна? Или всё же есть шанс, что просто носик маленький? У нас в роду нет таких диагнозов, и первый ребёнок здоровый.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Понимаю ваши опасения и переживания по поводу здоровья ребёнка. Низкий уровень носовой кости на УЗИ действительно может быть ассоциирован с некоторыми генетическими синдромами, включая синдром Дауна, но это не единственный диагностический критерий. Наиболее важно учитывать комплекс всех данных: результаты скринингов, генетические анализы и, если необходимо, дополнительные исследования. Риск 1:65 на трисомию 21 указывает на повышенный риск, однако это не означает, что у вашего ребёнка обязательно есть данное заболевание. Статистически это значит, что 64 из 65 случаев будут нормальными. Носовая кость может быть визуализирована при УЗИ, и ее длина 3.0 мм на втором скрининге также может укладываться в нормы для определенного срока беременности, хотя некоторые врачи могут расценивать это как потенциальный риск. Рекомендую вам обсудить результаты с вашим врачом и рассмотреть возможность дополнительных исследований, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) или более детальное УЗИ, чтобы оценить анатомию и развитие плода. Если у вас в семье нет случаев генетических заболеваний, это также является положительным фактором. Надеюсь, что вашему ребёнку будет хорошо, и как можно скорее появится возможность провести более детальную оценку его состояния. Борьба с тревогами – это часть пути, и важно помнить, что многие родители сталкиваются с подобной ситуацией и в большинстве случаев всё заканчивается благополучно.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Низкий уровень носовой кости действительно может вызывать некоторые опасения, однако это не является окончательным диагнозом. Риск 1:65 указывает на повышенную вероятность, но не означает, что у вашего ребёнка обязательно будет синдром Дауна. Важно рассмотреть общие данные, включая результаты всех скринингов и анализов. Поскольку в вашей семье нет случаев генетических заболеваний, это является положительным фактором. Рекомендую обратиться к врачу для обсуждения возможности неинвазивного пренатального тестирования, которое может дать более точную информацию о состоянии плода. Надежда на здоровье ребёнка есть, и многие подобные ситуации заканчиваются благополучно.

Похожие вопросы
Что означает повышенный риск синдрома Дауна?
Аноним, 33 года, женский пол
09 октября 2022 г. в 13:15
Здравствуйте, по результатам анализа крови у меня повышен риск синдрома Дауна. Индивидуальный расчёт составляет 1:194, а базовый риск 1:383. Параметры...
2 ответа
Какая норма шейно-воротниковой зоны на 12 неделях?
Аноним, 22 года, женский пол
11 апреля 2023 г. в 16:58
Добрый день! Я делала первый скрининг на 12 неделе и у меня шейно-воротниковая зона была 2.1, что врач охарактеризовала как норму. Однако на следующем...
2 ответа
Что означает гиперэхогенный фокус в сердце на УЗИ?
Аноним, 26 лет, женский пол
23 июня 2022 г. в 17:00
Здравствуйте, на УЗИ мне сказали, что у плода есть гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, но уверили, что это не страшно и не является...
2 ответа
Стоит ли проходить дополнительное обследование?
Аноним, 35 лет, женский пол
30 декабря 2024 г. в 19:27
Здравствуйте. Я получила результаты первого скрининга и у меня риск синдрома Дауна 1:138. По УЗИ все в порядке, срок 13 недель 5 дней, КТР 77 мм, ТВП...
2 ответа
Как снизить риск синдрома Дауна?
Аноним, 20 лет, женский пол
18 сентября 2024 г. в 21:17
Здравствуйте. У меня возникли переживания после первого скрининга: риск синдрома Дауна составил 1:116, а размер носа 1,3 мм не в норме. На УЗИ...
2 ответа
Каковы результаты анализов и риски для беременной?
Аноним
13 июля 2021 г. в 16:04
Пожалуйста, прокомментируйте результаты анализов на 13-й неделе беременности. У меня ТВП 3 мм, краевое предлежание и угроза. Скрининг на Синдром Дауна...
2 ответа
Нужна ли процедура забора крови при повышенном риске синдрома Дауна?
Аноним
04 сентября 2021 г. в 13:28
У меня результаты скрининга крови показали повышенный риск синдрома Дауна у моего ребенка, однако УЗИ нормальное. Мне 40 лет, это третий ребенок,...
2 ответа
Что означают результаты скрининга в первом триместре?
Аноним
21 июля 2020 г. в 17:17
Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 31 год, первый ребенок здоров. Я получила результаты скрининга на первом триместре, где некоторые...
2 ответа
Как интерпретировать высокий риск трисомии 21 при низких результатах НИПТ?
Елена, 37 лет, женский пол
10 июля 2024 г. в 16:25
Здравствуйте. Мне 37 лет, первая беременность. В 10 недель сдала НИПТ, расширенную панель. Пришел результат с низкими рисками по всем ХА. По...
2 ответа
Что означают результаты скрининга на определение синдрома Дауна?
Элла, 29 лет, женский пол
14 января 2020 г. в 21:51
Подскажите пожалуйста, при прохождении 1 скринга по узи сказали все хорошо, срок 12 недель 4 дня, КТР 62,0 мм, ТВП 1,44 мм, костная часть спинки носа...
3 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Старый Оскол
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Старый Оскол
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут