Как оценить риск трисомии 21? — вопрос №912364

Риск трисомии 21 (синдрома Дауна) по представленным данным не является критически высоким, однако требует внимательного отношения и возможного дополнительного обследования. Показатели 1:954 и 1:526 означают, что по сравнению с общей популяцией вероятность наличия данной аномалии незначительно увеличена, но всё же остаётся в пределах нормы для вашего возраста. Важно учесть, что гипоплазия носовых костей может быть дополнительным фактором, который необходимо учитывать при интерпретации результатов скрининга. Я рекомендую не ограничиваться лишь повторной сдачей крови. Вам стоит также рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое может дать более точную оценку риска трисомии 21 и других хромосомных аномалий, так как это тест с высоким уровнем специфичности и чувствительности. Кроме того, ультразвуковое исследование может быть полезным для детального изучения развития плода и выявления других признаков, которые могут указывать на изменения в хромосомах. Консультация генетика даст возможность более детально проанализировать ваши риски и возможные меры для их снижения. С учетом всего вышесказанного, важно сохранять спокойствие и следовать рекомендациям специалистов.

Полученные показатели риска незначительно повышены, но они не указывают на однозначное наличие отклонений. Рекомендуется провести дополнительные обследования, такие как ультразвуковое исследование и, возможно, ненаправленный анализ крови для оценки других маркеров. Консультация генетика также может оказаться полезной.