Вопрос закрыт

Есть ли у мужа вероятность болезни Вильсона? — вопрос №64781

Аноним, 31 год, мужской пол
16 октября 2016 г. в 21:36
Здравствуйте. У моего мужа, которому 31 год, были выявлены проблемы с дискомфортом в животе и высокий уровень ферритина, что привело к диагнозу гемохроматоз. Гепатолог зафиксировал результаты анализов на церулоплазмин и медь в моче, и после лечения цинком уровень церулоплазмина значительно снизился. Есть ли вероятность, что у него может быть болезнь Вильсона, и стоит ли сдавать генетический анализ?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гастроэнтеролог
Стаж 10 лет

У вашего мужа действительно может быть вероятность болезни Вильсона, особенно с учетом его проблем с обменом меди и высоким уровнем ферритина. Снижение уровня церулоплазмина после лечения цинком также может указывать на нарушения обмена меди, поэтому генетический анализ будет весьма полезен для подтверждения или исключения этого диагноза. Рекомендуется также рассмотреть возможность дополнительных исследований, таких как оценка функции печени и ультразвуковое исследование печени, чтобы получить полное представление о состоянии его здоровья.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Вероятность наличия болезни Вильсона у вашего мужа действительно существует, особенно если у него уже есть проблемы с метаболизмом меди, которые могут проявляться в форме высоких уровней меди в печени и других органах. Болезнь Вильсона – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди в организме, что приводит к ее накоплению. Однако, учитывая, что у него уже диагностирован гемохроматоз с высоким уровнем ферритина, имеет смысл проанализировать общую клиническую картину и результаты проведенных исследований. Снижение уровня церулоплазмина на фоне лечения цинком может указывать на проблемы с обменом меди, но также может быть связано с другими заболеваниями или даже наследственными факторами. Рекомендуется провести генетический анализ, чтобы исключить или подтвердить наличие мутаций, связанных с болезнью Вильсона. Это поможет понять, есть ли у него предрасположенность к этому заболеванию, а также позволит скорректировать дальнейшую стратегию лечения. Также стоит учитывать, что заболевания печени могут быть многопрофильными, и эффективное занятие проблемой требует комплексного подхода, включающего в себя наблюдение за уровнем меди, дополнительные анализы по функциям печени, а также консультацию с врачом-генетиком. Не забывайте, что важно провести дифференциальную диагностику между различными патологиями обмена веществ, чтобы получить наиболее точную картину состояния здоровья вашего мужа.

Похожие вопросы
Что значит плохие анализы крови на первом скрининге?
Аноним, 35 лет, женский пол
21 февраля 2022 г. в 01:24
Здравствуйте! У меня предстоящие пятые роды, и я только что родила 15.02.2024. На первом УЗИ скрининге все было в порядке, но анализ крови оказался...
2 ответа
Как расшифровать анализы на мутации генов гемостаза?
Аноним, 30 лет, женский пол
28 января 2022 г. в 16:02
Здравствуйте! Не могли бы вы помочь мне понять результаты анализов на мутации генов гемостаза? Мне 30 лет.
2 ответа
Как расшифровать генетические анализы?
Аноним, 28 лет, женский пол
11 сентября 2023 г. в 00:33
Здравствуйте, я сдала анализы на генетику из-за проблем со здоровьем — не функционируют два пальца на руке. Все предыдущие обследования, включая МРТ и...
2 ответа
Какие анализы мне нужно сдать?
Аноним, женский пол
14 августа 2023 г. в 11:40
Здравствуйте, подскажите, что за анализ FB_DBS? У меня его результат 2,26, генетик сказал, что это повышенный уровень, в то время как норма до 2! Что...
2 ответа
Что означают цифры вирусной нагрузки?
Аноним, женский пол
03 апреля 2016 г. в 20:09
Здравствуйте! Можете расшифровать вирусную нагрузку по результатам анализа на гепатит С: 3,1х10*4 МЕ/мл? Что конкретно означают эти цифры? Является ли...
2 ответа
Почему повышены АЛТ и АСТ?
Аноним
28 июля 2019 г. в 21:45
У меня высокие показатели АЛТ и АСТ. Глаза пожелтели, но биопсия печени показала отрицательный результат, гепатиты также исключены. Суточная моча в...
2 ответа
Как оценить поражение печени по данным анализов?
Евгений, 42 года, мужской пол
02 февраля 2024 г. в 04:39
Что говорят эти данные ,насколько поражена печень?
4 ответа
Что означают результаты анализов на генетическую тромбофилию?
Юлия, 25 лет, женский пол
19 августа 2022 г. в 19:34
Здравствуйте, сдала анализы на риск передачи генетической тромбофилии,выявилии генотипы с677т и а1298с гена MTFGR, подскажите пожалуйста, что это...
2 ответа
Что значит анализ на гепатит С?
Юля, 31 год, женский пол
06 декабря 2018 г. в 21:16
Результаты анализов: РНК вируса гепатита С (HCV) аналитическая чувствительность теста 150 МЕ/мл не обнаружено, референсный интервал не обнаружено. АТ...
3 ответа
Какие анализы и обследования необходимы для диагностики?
Ольга, 35 лет, женский пол
24 апреля 2018 г. в 20:28
В предыдущем вопросе описала проблему. Подскажите, какие анализы сдать, обследования провести? Что это может быть?
2 ответа
Гастроэнтерологи онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Москва
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12301 ответ
  • Пикулев Дмитрий Владиславович - Москва
    Пикулев Дмитрий Владиславович
    Гастроэнтеролог
    Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Пикулев Дмитрий Владиславович — гастроэнтеролог, со стажем 40 лет, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Институт педиатрии ПИМУ и Консультативно-диагностическое отделение с лучевой диагностикой и дневным стационаром Институт педиатрии ПИМУ. Пациенты оставили 117 отзывов о враче на нашем сайте.
    6761 ответ
  • Коренько Ирина Владимировна - Москва
    Коренько Ирина Владимировна
    Гастроэнтеролог, Терапевт, Врач УЗИ
    Стаж 15 лет
    Коренько Ирина Владимировна — гастроэнтеролог, терапевт, врач УЗИ, со стажем 15 лет. Принимает в клиниках: Клиника "Фемини» и Медицинский центр «ВироМед». Пациенты оставили 15 отзывов о враче на нашем сайте.
    807 ответов
Ответим за 28 минут