Какие анализы мне нужно сдать? — вопрос №985792

Результат анализа FB_DBS указывает на повышенный уровень фенилаланина, что может свидетельствовать о метаболических нарушениях. Рекомендую сдать генетическое тестирование для выявления мутаций, а также провести анализы на уровень других аминокислот и возможные метаболиты. Кроме того, будет полезно проконсультироваться с врачом-генетиком и врачом-метабологом для более глубокого понимания ситуации и разработки дальнейших шагов.

Анализ FB_DBS (фенилаланин и дополнительные биомаркеры в анализе на муковисцидоз) используется для скрининга на различные генетические нарушения, включая муковисцидоз и другие метаболические болезни. Повышенный уровень данного маркера может указывать на наличие определенных метаболических нарушений, но это не всегда свидетельствует о наличии заболевания. Ваша ситуация требует дальнейшего уточнения и возможно дополнительных исследований. Я рекомендую сдать следующие анализы: 1. Генетическое тестирование на наличие мутации в генах, связанных с возможным заболеванием, если этого еще не было сделано. 2. Анализы на основные метаболиты в крови (например, анализ на уровень аминокислот, так как фенилаланин является одной из них). 3. Возможно, стоит рассмотреть консультацию с врачом-метабологом или врачом-неонатологом, который сможет более детально оценить результаты анализов и провести необходимое обследование. Следуя этим шагам, мы сможем получить более полное представление о вашем состоянии и разработать план наблюдения либо дальнейшего лечения. Важно не откладывать эти действия, чтобы своевременно решить возникшие вопросы.