Какие анализы подтверждают муковисцидоз у грудных детей? — вопрос №855324

В дополнение к анализам на трипсин и хлорид в поте, важно также учитывать, что генетическое тестирование может помочь подтвердить муковисцидоз, выявляя наличие мутаций в гене CFTR, связанном с этим заболеванием. УЗИ может выявить вторичные изменения, такие как увеличение или атрофию поджелудочной железы, что также может свидетельствовать о наличии заболевания, но не является окончательным подтверждением диагноза.

Для подтверждения диагноза муковисцидоз у грудных детей обычно проводят два основных теста. Первый из них – это анализ на уровень трипсина в крови, который может указывать на недостаточность поджелудочной железы. Второй тест – это тест на хлорид в поте, который считается «золотым стандартом» в диагностике данного заболевания. УЗИ брюшной полости может продемонстрировать увеличение поджелудочной железы, либо отсутствие или деформацию желчных протоков, однако эти изменения не являются специфическими и могут встречаться и при других патологиях. Важно, чтобы все выводы делал врач на основе комплексного обследования и анализа результатов тестов.