Есть ли повод для беспокойства при трисомии 21? — вопрос №238721

Да, результаты скрининга указывают на повышенный риск хромосомных аномалий, таких как трисомия 21, и требуют дополнительного обследования и консультаций с генетиком для оценки ситуации и принятия решений.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, действительно может вызывать определенные опасения, так как она связана с рядом медицинских и социальных аспектов. При повышенном индивидуальном риске в 1:139, это означает, что вероятность наличия данного состояния у вашего плода выше, чем в общей популяции. Это не означает, что диагноз уже подтвержден, но требует дополнительной диагностики, чтобы точно понять ситуацию. Вам необходимо пройти дополнительные обследования, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) или инвазивные методы, такие как амниоцентез, которое может подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных аномалий. Консультация с генетиком очень важна для оценки всех аспектов вашего положения, ваших предыдущих заболеваний и их возможного влияния на текущую беременность. Также стоит учитывать, что многие женщины с повышенным риском рождения ребенка с трисомией 21 рожают здоровых детей. Сохранение спокойствия и обращение за поддержкой к медицинским специалистам и психологам поможет вам лучше справиться с этой ситуацией и принять взвешенные решения.