Что означает результат ПГТ seq(X)x, 1(Y)x2? — вопрос №1581279

Результат пгт seq(X)x, 1(Y)x2 указывает на хромосомный набор эмбриона, где X и Y — половые хромосомы, а цифры могут обозначать количество копий хромосом. Результаты показывают, что один эмбрион не подходит для имплантации из-за генетических отклонений, а второй эмбрион имеет допустимые параметры и рекомендован для переноса с согласия пациентки, поскольку у него нормальный или близкий к норме хромосомный состав.

Ваша расшифровка результата ПГТ (пренатального генетического тестирования) seq(X)x, 1(Y)x2 указывает на хромосомный набор эмбриона. Буквы X и Y обозначают половые хромосомы: X — женская, Y — мужская. Цифры в скобках и после букв указывают количество копий соответствующей хромосомы. Например, seq(X)x означает наличие одной копии хромосомы X, а 1(Y)x2 — две копии хромосомы Y или ее дублирование. В норме у женщин 46,XX, у мужчин 46,XY; численные отклонения могут указывать на анеуплоидии или генетические нарушения. В вашем случае один эмбрион признан непригодным для переноса из-за выявленных генетических отклонений, которые могут привести к неудачной беременности, выкидышу или генетическим болезням. Второй эмбрион рекомендован к переносу, так как его кариотип близок к нормальному и риск наследственных заболеваний минимален. Тем не менее, важно обсудить с эмбриологом, генетиком и репродуктологом все тонкости анализа и возможные риски. Дополнительно, рекомендую провести консультацию с медицинским генетиком, который сможет более детально интерпретировать результаты и предложить оптимальную стратегию дальнейших действий, включая возможные дополнительные тесты или подготовку к беременности. Также можно рассмотреть дополнительные методы скрининга после переноса, такие как пренатальный скрининг или неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), для контроля состояния плода.