Вопрос закрыт

Что значат результаты кариотипа? — вопрос №739734

Аноним
05 сентября 2022 г. в 00:38
Здравствуйте, доктор. Я получила результаты своего кариотипа: 46XX (9) (q11 p11) частичная инверсия 9 хромосомы. Можете объяснить, что это значит? Я готовлюсь к ЭКО, но у меня никогда не было беременности, мне 38 лет.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты вашего кариотипа, обозначенные как 46XX (9)(q11 p11), указывают на то, что вы имеете 46 хромосом, из которых 2 - это половые (XX), что соответствует женскому полу. Число 9 в скобках указывает на наличие частичной инверсии на 9-й хромосоме, которая может происходить в области q11 и p11. Частичная инверсия - это изменения в структуре хромосомы, когда участок хромосомы переворачивается на 180 градусов. Это может иметь различные генетические последствия, которые зависят от локализации и размера инверсии. В большинстве случаев такие изменения, как инверсии, не приводят к заметным проблемам со здоровьем и могут не влиять на фертильность. Тем не менее, если инверсия затрагивает гены, важные для репродуктивной функции, это теоретически может повлиять на способность к беременностям или увеличивать риск генетических аномалий в потомстве. Так как вы готовитесь к ЭКО и у вас нет предыдущих беременностей, важно обсудить эти результаты с вашим репродуктологом или генетиком. Они могут предложить дополнительные обследования или консультации для оценки возможных рисков и понять, как это может повлиять на ваш процесс ЭКО. Также стоит отметить, что возраст 38 лет уже является фактором риска для зачатия и развития беременности, что стоит учитывать в вашем плане. Рекомендую вам получить консультацию у специалиста, который сможет детально объяснить влияние выявленной инверсии на ваш конкретный случай и возможные пути решения ваших репродуктивных задач.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Ваши результаты кариотипа показывают, что у вас 46 хромосом, из которых 2 половые (XX), что подтверждает ваш женский пол. Обозначение (9)(q11 p11) указывает на частичную инверсию 9-й хромосомы, где произошло переворачивание участка на 180 градусов в определенных локусах q11 и p11. Чтобы понять, имеет ли эта инверсия хотя бы теоретическое влияние на вашу репродуктивную функцию, важно учитывать два фактора: во-первых, большинство инверсий, как правило, не приводят к серьезным медицинским проблемам; во-вторых, если область инверсии затрагивает гены, критически важные для репродуктивной функции, это может повлиять на ваши шансы на успешное зачатие или увеличить риск генетических аномалий у будущих детей. Ваш возраст также играет значительную роль в вашем репродуктивном здоровье, ведь на 38 году жизни риск различных осложнений при беременности, а также вероятность успешного зачатия могут повышаться. В связи с такими обстоятельствами вам следует провести детальное обсуждение результатов кариотипа с вашим репродуктологом или генетическим консультантом. Возможно, вам порекомендуют дополнительные обследования, такие как пренатальная диагностика или анализы, которые помогут лучше понять потенциальные риски и снизить их при вашем процессе ЭКО. На фоне отсутствия предыдущих беременностей важно рассмотреть все возможные вариации, которые могли бы повлиять на успех ЭКО, включая обширный анализ анамнеза, а также генетическую оценку оба партнера, если это возможно. Данный подход поможет вам с большей уверенностью пройти процедуру и достичь желаемого результата.

Похожие вопросы
Как расшифровать анализы для ЭКО?
Аноним, 28 лет, женский пол
13 марта 2024 г. в 17:25
У меня третий день цикла, и я сдала анализы, готовясь к ЭКО. Подскажите, в норме ли мои результаты или нужно обратиться к репродуктологу для...
2 ответа
Каковы шансы успешного ЭКО в 44 года?
Аноним, 44 года, женский пол
22 декабря 2023 г. в 00:23
Здравствуйте, мне 44 года, мне поставили диагноз аденомиоз и у меня 5-6 фолликулов в каждом яичнике. Я слышала, что шансы на успешное ЭКО с учетом...
2 ответа
Как расшифровать гистологию и нужно ли лечение?
Аноним, 28 лет, женский пол
18 ноября 2023 г. в 16:22
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты гистологии, проведенной с помощью пайпель-биопсии на 12 день цикла (цикл 32 дня). Мы...
2 ответа
Можно ли сделать ЭКО при перевязанных трубах?
Аноним
27 января 2016 г. в 01:45
Здравствуйте, я бы хотела узнать, возможно ли сделать ЭКО, если трубы были перевязаны в 2009 году.
2 ответа
Возможно ли бесплатное ЭКО для женщины после перевязки труб?
Аноним, женский пол
17 ноября 2018 г. в 19:45
Здравствуйте. Мне 37 лет. Пять лет назад мне сделали перевязку маточных труб, у меня двое детей, оба родились методом кесарева сечения. Год назад умер...
2 ответа
Можно ли пройти ЭКО с повышенным тестостероном?
Аноним, женский пол
05 марта 2022 г. в 15:15
Можно ли проходить протокол ЭКО при завышенном уровне тестостерона? У меня свободный тестостерон 3,09 и общий 1,69.
2 ответа
Какое лечение бесплодия наиболее эффективно?
Аноним
27 апреля 2016 г. в 15:56
Здравствуйте, у меня уже пять лет не получается забеременеть, при этом первому ребенку 15 лет. У меня есть диагноз эндометрит и варикозное расширение...
2 ответа
Нужно ли пересдавать анализы перед ЭКО?
Аноним, 34 года, женский пол
09 июня 2022 г. в 21:48
Добрый день! У меня была неудачная попытка ЭКО, и я получила новую квоту на 25 января. Знаю, что нужны свежие анализы, но у меня они были сданы в...
2 ответа
Можно ли после перевязки труб иметь детей?
Аноним
25 декабря 2016 г. в 13:21
Здравствуйте. Меня зовут Анна, мне 25 лет. У меня было 4 кесарево, и при последнем сделали перевязку труб. Я хотела бы узнать, смогу ли я после этого...
2 ответа
Можно ли забеременеть после транспортировки труб?
Юлия, 29 лет, женский пол
17 октября 2024 г. в 11:44
Здравствуйте. Я по глупости перевезла трубы когда-то давно, могу ли я сейчас забеременеть или сделать эко чтобы забеременеть?
3 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4588 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут