Что означают результаты скрининга при увеличенном ТВП? — вопрос №1421166

Увеличение толщины воротникового пространства до 2,6 мм при сроке около 12 недель несколько выше нормы, что действительно может повышать вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 21. Однако визуализация носовой кости — положительный фактор, снижающий риск. Ваш комбинированный риск 1:329 указывает на умеренное повышение вероятности, но это не диагноз. Важно понимать, что скрининговые тесты работают на вероятность, а не дают точный ответ. В вашем случае разумным будет проведение консультации у генетика, который при необходимости предложит дополнительные исследования, например, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или инвазивную диагностику. Не стоит торопиться с выводами и паникой, постарайтесь сохранять спокойствие. Дополнительно можно рассмотреть ультразвуковое обследование более высокого уровня с оценкой других маркеров и динамики состояния плода для уточнения рисков.

Ваша ситуация описывает результаты первого триместрового скрининга с измерением толщины воротникового пространства (ТВП) и проведением биохимического анализа крови. Увеличенный ТВП (2,6 мм), при сроке беременности 12 недель, считается выше нормы (норма обычно до 2,5 мм), что повышает подозрение на хромосомные аномалии, включая трисомию 21. Важно, что носовая кость у плода визуализируется, что снижает риск аномалий. Результаты анализа крови показывают: уровень PAPP-A ниже среднего (0,87 МоМ), а уровень свободного бета-хорионического гонадотропина (fb-hCG) повышен (2,52 МоМ). Это характерно для некоторых случаев трисомии 21. Ваш возрастной риск 1:833 - достаточно низкий, но биохимический риск 1:410 и комбинированный риск 1:329 указывают на умеренное повышение вероятности наличия синдрома Дауна. Риски по трисомиям 13 и 18 крайне низкие (<1:10 000). Таким образом, ваш скрининг показывает повышенный, но не критически высокий риск, он требует уточнения. В таких случаях рекомендация идти к генетику и обсуждать возможность проведения инвазивной диагностики (например, амниоцентеза или хорионбиопсии) вполне оправдана. Поскольку результаты скрининга — это только оценка вероятности, а не диагноз, следующие шаги зависят от консультации специалиста. Рекомендую сохранять спокойствие, избегать тревожных мыслей и дождаться консультации у генетика — он поможет понять результаты и назначить при необходимости дальнейшие обследования.