Владикавказ
Вопрос закрыт

Что означают результаты генетического анализа крови? — вопрос №453341

Аноним, женский пол
27 ноября 2020 г. в 14:08
Здравствуйте. Я хотела бы разобраться в результатах генетического анализа крови. У меня есть молекулярно-генетическое исследование, в котором говорится о полиморфизме гена Янус киназа 2 (тирозинкиназа) Jak2 и полиморфизме Val617Phe. Указано, что функциональная значимость полиморфизма связана с избыточной пролиферацией определённого ростка кроветворения. Также указано, что мой генотип - гомозигота по нормальной аллели Vol/Vol. Что это всё значит?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты вашего анализа показывают, что у вас отсутствует мутация в гене Jak2, что является положительным фактором, так как это снижает риск развития заболеваний, связанных с избыточной пролиферацией клеток кроветворения. Ваш генотип говорит о том, что оба аллеля нормальные, что предполагает нормальное функционирование этого гена.

Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Отсутствие мутации Val617Phe в вашем генотипе является благоприятным признаком, так как это снижает вероятность развития заболеваний, связанных с избыточной пролиферацией клеток. Ваш гомозиготный статус по нормальной аллели говорит о том, что у вас отсутствуют повреждения, которые могли бы привести к нарушению процессов кроветворения. Это положительный аспект, однако для более полного понимания состояния здоровья стоит обратить внимание на другие факторы и провести дополнительные исследования, если это необходимо.

Похожие вопросы
Как расшифровать результаты анализа крови при беременности?
Аноним, 28 лет, женский пол
01 апреля 2022 г. в 21:47
Здравствуйте, мне 28 лет, я на 16-й неделе беременности. Мой гинеколог отправил меня к генетику с указанием на результаты скрининга и назначил...
2 ответа
Что мне делать с синдромом Жильбера?
Аноним, 39 лет, мужской пол
02 февраля 2024 г. в 15:19
Здравствуйте, я сдавал анализы на синдром Жильбера и получил результат с генотипом, который указывает на дополнительную динуклеотидную вставку. У меня...
2 ответа
Что означают результаты анализа на тромбоциты?
Аноним, 46 лет, женский пол
24 декабря 2023 г. в 21:59
В анализе крови у меня повышены тромбоциты. Что это значит, если в результате исследования обнаружена мутация генов, а во втором столбце – нет?
2 ответа
Что значит гетерозиготный полиморфизм при лактазной недостаточности?
Аноним, женский пол
25 марта 2018 г. в 00:21
Здравствуйте. Я не совсем понимаю, что означает результат теста на лактазную недостаточность с обнаружением варианта полиморфизма в гетерозиготной...
2 ответа
Можно ли определить психические проблемы по анализу крови?
Аноним, женский пол
02 августа 2022 г. в 18:16
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, может ли генетик выявить психические проблемы по анализу крови? У моего бывшего мужа начинаются галлюцинации, он...
2 ответа
Необходимость препаратов для крови при полиморфизме FV
Аноним, 37 лет, женский пол
06 октября 2016 г. в 21:28
У меня полиморфизм G1691A в гене FV в гетерозиготной форме (генотип G/A). На данный момент я беременна, делаю ЭКО с ПГД, и у меня есть результаты...
2 ответа
Как полиморфизм генов повлияет на беременность?
Аноним, 24 года, женский пол
29 апреля 2020 г. в 00:47
Здравствуйте! Я сдала анализы, и результаты показали полиморфизмы FGB и PAI-1. Как эти изменения могут повлиять на мою беременность, если у меня...
2 ответа
Что означают результаты генетических тестов для моей беременности?
Дарья, 30 лет, женский пол
27 сентября 2024 г. в 10:47
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию....
1 ответ
Что означают нормабласты в анализе крови при беременности?
Юлия, 29 лет, женский пол
13 апреля 2023 г. в 22:50
Беременность 18 недель пошла сдавать общий анализ крови . Показали нормабласты %0.10 Я на панике ! Что делать ?
2 ответа
Нужен ли ангиовит при беременность и полиморфизмах фолатного цикла?
Елена, 29 лет, женский пол
05 ноября 2022 г. в 00:37
Здравствуйте! Нужно ли принимать ангиовит во время беременности при наличии полиморфизмов в генах фолатного цикла? У врачей мнения расходятся, пила 2...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Владикавказ
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    458 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Владикавказ
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Владикавказ
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 17 минут