Что означают результаты анализа на трисомию? — вопрос №1187078

Ваши анализы указывают на вероятность наличия трисомий у плодов. Трисомия - это генетическое состояние, сопровождающееся наличием дополнительной третьей копии определенной хромосомы. В вашем случае результаты анализа обозначают повышенный риск для трисомии 21, что относится к синдрому Дауна, а также для трисомий 18 и 13, которые являются более серьезными состояниями. Показатель 1.12259 для трисомии 21 говорит о том, что риск развития синдрома Дауна выше среднего, а показатель 1.20000 для трисомий 18 и 13 также указывает на повышенный риск. Вместе с тем, важно отметить, что эти результаты являются вероятностной оценкой и не определяют окончательный диагноз. Рекомендую вам обсудить результаты с врачом-генетиком, который может предложить дополнительные методы диагностики, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия. Эти процедуры могут предоставить более точные данные о состоянии плодов. Также полезно рассмотреть возможные варианты дальнейшего обследования и консультации с другими специалистами для получения комплексного подхода к вашей ситуации. Не стесняйтесь задавать вопросы и получать все необходимые разъяснения для принятия обоснованных решений.

Результаты вашего анализа указывают на вероятность наличия трисомий у плодов. Трисомия — это генетическое состояние, при котором в хромосомах присутствует дополнительная третья копия определенной хромосомы. В вашем случае трисомия 21, также известная как синдром Дауна, и трисомия 18 и 13, являющиеся более серьезными состояниями (синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно). Показатели, которые вы получили (1.12259 для трисомии 21 и 1.20000 для трисомий 18 и 13), представляют собой коэффициенты вероятности. Чем ниже это значение, тем меньше вероятность наличия данной хромосомной аномалии у плода. Однако, если значения выше 1, это указывает на повышенный риск. В данном случае, показатель 1.12259 для трисомии 21 говорит о том, что риск синдрома Дауна для обоих плодов выше среднего, а 1.20000 для трисомий 18 и 13 также свидетельствует о повышенном риске. Важно подчеркнуть, что данные результаты являются только вероятностной оценкой и не дают окончательного диагноза. Для более точной информации и дальнейших шагов вам следует обсудить результаты с вашим врачом-генетиком, который сможет предложить дополнительные исследования, такие как амниоцентез или хорионическую биопсию, для подтверждения или опровержения этих результатов.