Вопрос закрыт

Что означают результаты анализа? — вопрос №1257052

Аноним, 45 лет, женский пол
07 августа 2024 г. в 19:10
Добрый день! Что означает, что в результатах анализа указано: 'smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен', и что не зарегистрирована делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии? Спасибо!
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

Ваши результаты анализа показывают, что гены smn1 и smn2 присутствуют, что является положительным знаком, исключающим одну из форм спинальной мышечной атрофии. Кроме того, отсутствие делеции экзона 7 в гене smn1 в гомозиготном состоянии также указывает на то, что риск развития данной болезни значительно снижен. Важно обсудить эти результаты с вашим врачом для более детального анализа и рекомендаций. Также стоит рассмотреть возможность консультации генетика для оценки наследственных рисков и обсуждения дальнейших шагов.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты анализа показывают, что оба гена smn1 и smn2 присутствуют, что является положительным признаком. Отсутствие делеции экзона 7 в гене smn1 в гомозиготном состоянии указывает на то, что у вас нет одной из форм спинальной мышечной атрофии. Рекомендую обсудить результаты с врачом для более глубокого понимания.

Похожие вопросы
Что делать с гипертонией в 29 лет?
Аноним, 29 лет, мужской пол
16 января 2023 г. в 21:59
Здравствуйте. Мне 29 лет, у меня диагностирована гипертония. Я бросил курить и прекратил употребление энергетиков, но у меня периодически происходят...
2 ответа
Что значит плохие анализы крови на первом скрининге?
Аноним, 35 лет, женский пол
21 февраля 2022 г. в 01:24
Здравствуйте! У меня предстоящие пятые роды, и я только что родила 15.02.2024. На первом УЗИ скрининге все было в порядке, но анализ крови оказался...
2 ответа
Какие анализы берут у генетика?
Аноним
14 октября 2018 г. в 20:49
Здравствуйте. Врач направила меня к генетику для сдачи анализов. Можете подсказать, какие именно анализы будут брать? Это кровь? И нужно ли сдавать...
2 ответа
Как расшифровать результаты анализа на TORCH-инфекции?
Аноним
31 июля 2024 г. в 20:49
Здравствуйте, мне 23 года, и я сдала анализы на Torch-инфекции на 12-й неделе беременности. Вот результаты: PAPP-A - 2.44 мЕд/мл, anti - HSV IgM -...
2 ответа
Как расшифровать результаты анализов?
Аноним, 37 лет, женский пол
25 февраля 2016 г. в 12:47
Здравствуйте, мне нужна помощь в расшифровке результатов моих анализов. Я женщина, мне 37 лет.
2 ответа
Как называется анализ на полиморфизм генов свёртывающей системы крови?
Аноним, 26 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 18:04
Врач рекомендовал мне сделать анализ на полиморфизм генов свёртывающей системы крови, но в ближайших учреждениях сказали, что такого анализа нет....
2 ответа
Как расшифровать анализы для ребенка 1 года?
Галина, 30 лет, женский пол
03 мая 2024 г. в 09:56
Ребенку 1 год и 2 месяца,помогите расшифровать результаты анализов.
2 ответа
Как расшифровать результаты анализа на генотип?
Юлия, 36 лет, женский пол
10 сентября 2023 г. в 00:26
Добрый вечер! Сдала анализ, на определение генотипа с. Пришел результат. Расшифруйте, пожалуйста, анализ
3 ответа
Как расшифровать анализ на ген тройку?
Ксения, 24 года, женский пол
30 апреля 2020 г. в 14:54
Сдала анализ ген тройку помогите пожалуйста расшифровать анализ
1 ответ
Как расшифровать повторные анализы?
Анна, 25 лет, женский пол
10 февраля 2020 г. в 20:30
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы и узнать есть ли изменения, к сожалению на приём попаду только через месяц, а уже очень интересен...
1 ответ
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Москва
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 114 отзывов о враче на нашем сайте.
    7256 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Москва
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2253 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Москва
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 8 отзывов о враче на нашем сайте.
    870 ответов
Ответим за 17 минут