Что означает трисомия 21 при скрининге? — вопрос №664116

Трисомия 21, или синдром Дауна, означает наличие дополнительной хромосомы 21. Ваши скрининговые результаты указывают на повышенный риск, но это не является диагнозом. Рекомендуется обратиться к генетику для обсуждения дальнейшего тестирования, например, неинвазивного пренатального тестирования или процедуры амниоцентеза.

Дополнительная хромосома 21 связана с определенными физическими, когнитивными и медицинскими особенностями. Ваши результаты скрининга действительно показывают повышенный риск, однако следует понимать, что это не является окончательным диагнозом. При таком низком возрасте, как 25 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна также статистически ниже. Рекомендуется в первую очередь обратиться к генетику, который сможет провести более точные тесты. Например, вы можете рассмотреть возможность неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), которое может дать более четкую картину относительно хромосомных аномалий. Также вы можете обсудить возможность проведения амниоцентеза, если это будет целесообразно. Важно помнить, что правильный подход к дальнейшим шагам поможет вам понять ситуацию и принять взвешенное решение.