Что означает отсутствие метафазных пластинок при цитогенетическом исследовании костного мозга? — вопрос №1446656

Отсутствие метафазных пластинок, пригодных для анализа при стандартном цитогенетическом исследовании костного мозга означает, что в культивируемом материале не удалось получить клетки в фазе митоза, необходимых для формирования хромосомных метафазных пластинок. Это довольно частая ситуация при исследовании костного мозга пациентов с миелофиброзом, особенно на запущенных стадиях с выраженным фиброзом, когда трудно получить пригодные клетки для анализа. Такой результат нельзя однозначно оценивать как хороший или плохой, он скорее является технически неинформативным. Это означает, что информация о хромосомном наборе в данный момент отсутствует, и для уточнения цитогенетической картины может потребоваться повторное исследование. При необходимости врач-гаематолог может принять решение о повторной пункции костного мозга или использовании других методов генетического исследования, например, ФИШ (флуоресцентной гибридизации in situ) или молекулярного тестирования, которые менее зависят от качества культуры клеток. В вашем случае отсутствие информативного результата цитогенетики при подтверждении клинической картины первичного миелофиброза с мутацией CALR и характеристиками трепанобиопсии типично и не исключает дальнейшего наблюдения и лечения по стандартам. Обязательно обсудите результат с лечащим врачом для выбора оптимальной тактики.

Отсутствие метафазных пластинок, пригодных для анализа, при стандартном цитогенетическом исследовании костного мозга указывает на невозможность получить клетки, находящиеся в стадии митоза, что необходимо для формирования хромосомных метафазных пластинок. Такая ситуация характерна для пациентов с миелофиброзом, особенно на запущенных стадиях заболевания, когда выраженный фиброз осложняет культивирование клеток костного мозга. Этот результат нельзя однозначно интерпретировать как хороший или плохой, он считается технически неинформативным, поскольку не предоставляет информации о хромосомном наборе. Для уточнения цитогенетической картины врач-гематолог может рекомендовать повторную пункцию костного мозга или применение дополнительных методов генетического исследования — например, флуоресцентной гибридизации in situ (ФИШ) или молекулярного тестирования, которые не зависят от наличия метафазных пластинок. Кроме того, альтернативным подходом может быть использование современных методов секвенирования следующего поколения, которые позволяют выявлять генетические аномалии даже на низком уровне. В вашем случае, при подтвержденной мутации CALR и характеристиках трепанобиопсии, такой результат типичен и не отменяет необходимости дальнейшего наблюдения и лечения. Обязательно обсудите этот результат с вашим лечащим врачом для определения оптимальной тактики ведения заболевания.