Нижний Новгород

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация невролога онлайн chevron-right

Что означает моя генетическая анализ и вероятность СМА?

Вопрос закрыт

Что означает моя генетическая анализ и вероятность СМА? — вопрос №735593

Аноним, женский пол

29 августа 2022 г. в 23:45

Здравствуйте. Можете объяснить результаты моего анализа? Я не была на консультации генетика, и мой врач сказал, что всё в порядке. В анализе указано, что делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована, а делеция экзона 7 гена SMN2 в гомозиготном состоянии обнаружена, но это считается вариантом нормы. Так ли это действительно?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Невролог

Стаж 10 лет

Результаты вашего анализа подтверждают, что у вас нет делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии, что является хорошим знаком и снижает риск развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Делеция гена SMN2, обнаруженная в гомозиготном состоянии, обычно не является тревожным признаком и считается вариантом нормы. Чтобы дополнительно укрепить ваше спокойствие, можно рассмотреть возможность консультации с генетиком для более полной информации о вашем состоянии и перспективах.

31 августа 2022 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Ваши результаты анализов показывают, что у вас нет делеции гена SMN1, что является положительным знаком, так как именно эта делеция связана с заболеваниями, такими как СМА. Делеция гена SMN2 в вашем случае считается нормой и не является поводом для беспокойства. Ваша вероятность развития заболеваний, связанных с этими генами, низка.

01 сентября 2022 г.

Аноним, 50 лет, женский пол

01 октября 2024 г. в 11:30

Добрый вечер! Я сдала анализ на мутации BRCA два дня назад, и в бланке указано, что результат должны предоставить в течение 6 дней. Однако результат...

2 ответа

Стоит ли обращаться к генетику при угрозе 21 трисомии?

Аноним

05 мая 2020 г. в 02:07

Здравствуйте, у моей жены на 18-й неделе беременности по генетическим анализам выявили угрозу 21 трисомии 1/111. Ей 33 года, это вторая беременность....

2 ответа

Есть ли у мужа вероятность болезни Вильсона?

Аноним, 31 год, мужской пол

16 октября 2016 г. в 21:36

Здравствуйте. У моего мужа, которому 31 год, были выявлены проблемы с дискомфортом в животе и высокий уровень ферритина, что привело к диагнозу...

2 ответа

Как понять результаты генетических анализов?

Аноним

29 марта 2020 г. в 13:07

У меня были две замершие беременности, и я хочу разобраться в результатах своих генетических анализов. Что означают значения и как они могут влиять на...

2 ответа

Какие анализы нужно сдать мужу при планировании беременности?

Аноним, 26 лет, женский пол

09 декабря 2018 г. в 17:58

Здравствуйте, мы с мужем планируем беременность. Какие основные анализы ему следует сдать, чтобы не назначали лишние? Кроме того, у сестры мужа есть...

2 ответа

Можно ли определить отцовство по сливовым косточкам?

станислав, 85 лет, мужской пол

15 сентября 2024 г. в 22:08

Необходимо определить отцовство. У отца можно взять анализ при посещении. Можно взять анализ сына из сливовых косточек?

2 ответа

Что означают результаты анализа с вариациями генов?

Михаил, 2 года, мужской пол

06 июля 2024 г. в 14:11

Помогите расшифровать анализ.Во втором пункте вариации числа копий генов: OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса.

2 ответа

Что означает полное секвенирование экзома для задержки развития?

Вероника, 3 года, женский пол

26 июня 2024 г. в 14:32

У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат прикрепила. Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит...

2 ответа

В чем разница между azf-фактором и делецией azf локуса?

Антон, 28 лет, мужской пол

11 ноября 2020 г. в 23:55

Добрый день! Уточните, пожалуйста, анализ azf-фактор и анализ делеция azf локуса это одно и то же?

2 ответа

Как расшифровать результаты анализа на тромбофилию?

Ирина, 25 лет, женский пол

16 сентября 2018 г. в 09:51

Здравствуйте! Сдала анализ крови «обследования на генетическую тромбофилию». Можете посмотреть результаты? Все ли так плохо? Первая беременность была...

1 ответ

Неврологи онлайн

Тихомиров Сергей Евгеньевич
4.9
112 отзывов
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 112 отзывов о враче на нашем сайте.
7156 ответов
Егорова Ирина Николаевна
4.9
36 отзывов
Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
Стаж 8 лет
Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
2242 ответа
Водопьянов Владимир Анатольевич
4.9
7 отзывов
Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
779 ответов