Что означает диагноз и как он повлияет на ребенка? — вопрос №1554887

Здравствуйте, Екатерина! При выявлении пороков развития направляют в медико-генетический центр для прохождения врачебной комиссии, в которую входит генетик. Важными критериями для решения комиссии являются прогноз на беременность, роды и дальнейшую жизнь ребенка. При наличии такого порока, как у вашего малыша, принципиальных причин для прерывания беременности нет. Этот порок совместим с жизнью. Поэтому по медицинским показаниям прерывание не показано.

Здравствуйте, Екатерина! Пока немного рановато говорить о прогнозах- нет четкого диагноза, как правило такие патологии не бывают одни, чаще они встерчаются в виде генетического забоелвания. Поэтому необходмо сделать следующее: 1) Консультация генетика (включая кариотипирование, при необходимости — эксомное/геномное секвенирование). 2) Эхокардиография плода (исключить пороки сердца). 3) МРТ плода (для уточнения анатомии). Инвазивная диагностика (амниоцентез/биопсия ворсин хориона с микроматричным анализом). Пока не исключены хромосомные и тяжелые генетические синдромы, говорить о прогнозе и тактике (включая вопрос о прерывании) преждевременно. Важно дождаться заключения генетика и дополнительных исследований. Если Патология все- таки генетического уровня, то есть показания к мед. прерыванию, но все это по Вашему желанию. С уважением, доктор Минасян М.Г.