Что делать с результатами НИПТ? — вопрос №704497

Спокойствие и информированность — ключевые факторы в вашей ситуации. Гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, как уже было отмечено, не гарантирует, что ваш ребенок разовьет заболевание. Это риск, который обозначает, что у вас есть одна копия измененного гена, но для заболевания необходимо наличие двух изменённых копий. Следующий дедлайн — консультация с генетическим консультантом. Он поможет вам интерпретировать результаты более детально, а также обсудит возможность тестирования вашего партнера на наличию этой мутации. Если ваш партнер тоже является носителем, это увеличивает вероятность (до 25%), что ваш ребенок может унаследовать оба измененных гена. Вам стоит обсудить другие методы обследования, такие как подробные УЗИ, которые могут помочь в оценке состояния плода. Вы также можете задуматься о дополнительных генетических тестах, которые могут обеспечить больше информации о здоровье плода. Важно взять паузу, собраться с мыслями и подойти к этой ситуации с чётким планом действий, включая встречи со специалистами. Также постарайтесь держать рядом тех, кто может вас поддержать в это время.

Важно сначала успокоиться и понять, что носительство мутации в гене GJB2 не означает, что ваш ребенок обязательно будет иметь заболевание. Гетерозиготное носительство означает, что у вас есть одна копия измененного гена, в то время как другая копия гена остается нормальной. Это может указывать на риск передачи мутации, но для проявления заболевания, связанного с этим геном, необходимо наличие мутаций на обоих аллелях (гомозиготное состояние). Ваш следующий шаг — это конференция с генетическим консультантом, который сможет объяснить результаты НИПТ более подробно и поможет понять, какие тесты могут быть рекомендованы вашему партнеру, для оценки его носительства данной мутации. Если ваш партнер также является носителем, существует небольшой шанс (25%), что ваш ребенок унаследует оба измененных гена и, следовательно, развить заболевание. Кроме того, вы можете обсудить с врачом возможность проведения дополнительных методов обследования, таких как УЗИ плода и другие генетические тесты, чтобы получить более полную картину. Не стоит паниковать; распорядитесь этим информацией спокойно и подходите к ситуации с планом, который включает консультации со специалистами.