Кирово-Чепецк
Вопрос закрыт

Каковы последствия частичной моносомии по хромосоме C у новорожденного? — вопрос №356055

Светлана, 41 год, женский пол
14 декабря 2019 г. в 09:51
После проведенного цитогенытического исследования ворсинок хореона в заключении написано : 46, XX, del (C). Потологический Кариотип плодам частичной моносомией по хромосоме из группы C. Что может быть при рождении ребенка .
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Частичная моносомия по хромосоме C может привести к развитию различных аномалий и нарушений в развитии новорожденного. В зависимости от того, какие именно участки хромосомы были утрачены, у ребенка могут быть изменения в физическом развитии, умственной отсталости, а также предрасположенность к различным заболеваниям. Учитывая возраст матери и выявленные генетические аномалии, вероятность возникновения серьезных нарушений увеличивается. Рекомендуется проведение углубленного генетического консуль turning и мониторинга состояния здоровья ребенка после его рождения.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

При частичной моносомии по хромосоме C у новорожденного могут наблюдаться разнообразные последствия, которые варьируются в зависимости от того, какие гены были затронуты в результате делекции. Это может привести к задержке физического и умственного развития, а также формированию характерных физических аномалий, которые могут проявляться в виде маловесности при рождении или специфических внешних признаков. В дополнение, возможно наличие нарушений в работе различных органов и систем, в частности, аномалий в сердечно-сосудистой системе, состоянии кожи и мышечно-скелетной системе. Исходя из возраста матери, существует также повышенный риск генетических аномалий, что придаёт дополнительную серьезность ситуации. Учитывая все эти факторы, крайне важно после рождения ребенка проводить комплексный мониторинг его здоровья, включая регулярные консультации с детским неврологом и генетиком. Это позволит своевременно выявлять и корректировать возможные нарушения в развитии, а также применять необходимые терапевтические меры для поддержки малыша.

Похожие вопросы
Нужна ли генетическая консультация?
Аноним, 26 лет, женский пол
01 мая 2022 г. в 02:23
Здравствуйте! По результатам второго скрининга у моего малыша обнаружили несколько показателей, которые меня беспокоят. Врачи говорят, что это не...
2 ответа
Возможно ли раскрытие лёгкого у плода?
Аноним, 24 года, женский пол
06 мая 2023 г. в 00:24
На 19.6 неделе беременности УЗИ показало, что у плода не раскрытое лёгкое и смещено сердце вправо. Есть ли вероятность, что в ближайшее время лёгкое...
2 ответа
Почему различаются оценки риска трисомии 21?
Аноним, 34 года, женский пол
10 марта 2024 г. в 23:20
Почему генетики считают риск 1:120 низким, если другие специалисты назначают генетическое консультирование при риске 1:200, который считается высоким?
2 ответа
Может ли быть синдром Клайнфельтера?
Аноним, 30 лет, мужской пол
14 мая 2023 г. в 23:52
Здравствуйте. Учитывая замершую беременность жены и результаты гистологии, хочу узнать, есть ли вероятность, что у меня синдром Клайнфельтера? У меня...
2 ответа
Что делать после неудачных беременностей?
Аноним, женский пол
21 августа 2024 г. в 18:00
Здравствуйте, у меня возникла проблема с неудачными беременностями. Первая закончилась преждевременными родами на 6 месяце, ребёнок умер. Вторая...
2 ответа
Можно ли планировать беременность естественным путем после двух выкидышей?
Аноним
01 февраля 2019 г. в 20:36
Я планирую беременность, но у меня было два выкидыша на сроках 5 недель. Последний выкидыш показал триплоидию. Мы с мужем сдали анализ на кариотип,...
2 ответа
Можно ли родить здорового ребенка в 37 лет?
Аноним
13 марта 2019 г. в 01:39
Здравствуйте! Мне 37 лет, мужу 47, и у нас уже есть 8-летний ребенок. Мы оба не страдаем от наследственных или хронических заболеваний. Хотим завести...
2 ответа
Что можно сделать при увеличенном межворотниковом пространстве?
Аноним
28 декабря 2023 г. в 02:02
Добрый день. Я проходила скрининг на 11,5 недель, и у меня замерили межворотниковое пространство 2,7 мм, что выше нормы. Генетики говорят, что риск...
2 ответа
Каковы риски венкуломегалии плода?
Аноним, 22 года, женский пол
15 февраля 2022 г. в 02:44
Здравствуйте! У меня срок беременности 25,6 недель и диагностирована венкуломегалия плода. На УЗИ подтвердили этот диагноз, указав размеры затылочных...
2 ответа
Что такое ожидаемый риск трисомий?
Светлана, 36 лет, женский пол
16 ноября 2023 г. в 06:27
Что означает Ожидаемый риск Трисомий 21,18,13 Трисомия 21 1:207 Трисомия 18 2:502 Трисомия 13 1:1577 Проэкламсия до 34 недель 1:1025 Проэкламсия...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Кирово-Чепецк
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Кирово-Чепецк
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4756 ответов
  • Михеева София Владимировна - Кирово-Чепецк
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут