Вопрос закрыт

Что делать при низком риске трисомии 21 и наличии симптомов? — вопрос №643340

Аноним, 36 лет, женский пол
18 апреля 2022 г. в 15:55
Здравствуйте. У меня возникли опасения по поводу здоровья моей новорожденной дочери. На первом скрининге у меня был высокий риск трисомии 21 (1:87), но после НИПТ риск оказался низким. Теперь, когда малышка родилась, я заметила у неё некоторые симптомы, такие как маленькие ушки, постоянное высовывание языка, оттопыренные большие пальцы на ногах, проблемы с ЖКТ и, возможно, короткая шея. Как мне понять, есть ли у неё какие-либо проблемы, и стоит ли мне волноваться, если тест показал, что всё в порядке? К какому врачу лучше обратиться для проверки?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Педиатр
Стаж 10 лет

Необходимо обратить особое внимание на симптомы, которые вы описали. Несмотря на то что НИПТ показал низкий риск трисомии 21, наличие клинических проявлений может свидетельствовать о необходимости дальнейшего обследования. Рекомендуется сначала обратиться к педиатру, который проведет первичный осмотр, оценит общее состояние вашей дочери, измерит ее параметры и, при необходимости, направит к детским специалистам, таким как генетик или специалист по вертикальной патологии. Также полезно рассмотреть возможность консультации с кардиологом, поскольку некоторые из перечисленных симптомов могут быть связаны с ненадежностью со стороны сердечно-сосудистой системы. Кроме того, возможно стоит провести ультразвуковое исследование на предмет оценки внутренних органов и функции ЖКТ. Не откладывайте визит к врачу, так как своевременная диагностика может помочь назначить необходимое лечение или поддержку.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Важно проконсультироваться с педиатром, который оценит состояние вашей дочери и направит к специалистам, если это необходимо. Симптомы могут потребовать дальнейшего обследования для подтверждения или исключения каких-либо заболеваний.

Похожие вопросы
Каковы шансы на отсутствие муковисцедоза?
Аноним, 27 лет, женский пол
13 марта 2024 г. в 16:44
Здравствуйте. У нас подозрение на муковисцедоз после скрининга новорождённого. Первые анализы не выявили серьезных проблем, но у дочери есть проблемы...
2 ответа
Может ли быть мозаицизм при нормальном кариотипе?
Аноним
14 июня 2022 г. в 20:33
У меня родилась дочь с признаками, характерными для трисомии 21, такими как плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез...
2 ответа
Какие обследования помогут определить риск эпилепсии у усыновляемого ребенка?
Аноним
19 января 2019 г. в 17:27
Здравствуйте, мы с мужем планируем усыновить ребенка, мать которого больна эпилепсией. Ребенку 5 лет и он здоров по медицинским показателям. Какие...
2 ответа
Почему месячный малыш срыгивает после кормления?
Аноним
05 сентября 2019 г. в 21:15
Здравствуйте! Моему малышу 1 месяц, и иногда он срыгивает после кормления как через нос, так и через рот. Мы на грудном вскармливании. В чем могут...
2 ответа
Что делать с жидким калом у месячного ребенка?
Аноним
14 октября 2017 г. в 17:28
Здравствуйте! Моей дочери всего месяц. Я кормлю ее грудью, но у нее жидкий зеленоватый кал с зернышками. Педиатр назначил Хилак форте, но за 4 дня не...
2 ответа
Что могут означать желтые выделения у грудного ребенка?
Аноним, 27 лет, женский пол
09 апреля 2017 г. в 14:17
У моего месячного ребенка появились желтые выделения из влагалища, уже второй день. Что это может быть и что нам делать?
2 ответа
Что делать при камнях в желчном пузыре у ребенка?
Аноним, мужской пол
09 апреля 2024 г. в 17:14
У моего ребенка, которому 1,5 месяца, на УЗИ обнаружили камешки в желчном пузыре. В 1 месяц также были камешки размером 1,5 мм. Мы даем капли Долстена...
2 ответа
Что может быть причиной искривления пальцев у сына?
Анна, 38 лет, женский пол
02 октября 2024 г. в 18:38
Добрый день! У сына 17 лет деформируются пальцы рук и ног, верхняя фаланга как-будто загибается в сторону. Боли нет. К какому специалисту обращаться?...
1 ответ
Почему у ребенка болит после прогулок?
Марьям, 21 год, женский пол
10 декабря 2022 г. в 12:51
Ребенку 3 месЯца. После каждой прогулки начинает болеть каждый раз. Почему так?
2 ответа
Какие врачи нужны для обследования двухлетнего ребёнка?
Галина, 36 лет, женский пол
20 сентября 2018 г. в 12:04
Здравствуйте,скажите пожалуйста каких врачей проходить в два годика и в сад.
3 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Москва
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7748 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Москва
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Москва
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1960 ответов
Ответим за 28 минут