Какие обследования помогут выявить генетическое заболевание? — вопрос №1295666

Определение точной причины атрофии мышц и связанных с ней симптомов требует комплексного подхода. Учитывая вашу историю и симптомы, имеет смысл пройти дополнительные исследования. Во-первых, вам следует сделать анализы на полное колесо – это может включать биохимические анализы крови, оценку функции почек и печени, а также уровни электролитов и витаминов. Для исследования полиневропатии необходимо провести электромиографию (ЭМГ) и возможно, изучение нервной проводимости. Также стоит задуматься о консультации генетика, чтобы определить риск наследственных заболеваний. Обычно для этого назначаются генетические тесты, которые могут выявить мутации, связанные с миопатиями и другими неврологическими заболеваниями. Если ваши ощущения покалывания и мурашек в конечностях связаны с полиневропатией, важно выяснить ее причину, так как это может быть связано как с токсическим воздействием, так и с другими состояниями. Поскольку у вашей матери также была нарушена функция суставов, это может указывать на наличие аутоиммунного заболевания, что требует отдельного исследования – анализов на автоантитела и маркеры воспалительных процессов в организме. Рекомендуется завести дневник здоровья, в котором вы сможете отмечать изменения в своем состоянии, и обратиться к врачу-неврологу, который сможет рассмотреть все ваши данные в комплексе. Возможно, стоит также получить второе мнение у других специалистов. Не забывайте тщательно следить за своим самочувствием и сообщать врачам обо всех изменениях.