Как генетические мутации и анализы влияют на беременность? — вопрос №1238359
Алина, 26 лет, женский пол
14 июля 2024 г. в 00:28
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Беременность 6-7 недель. По акушерскому срок 7 н 6 дн. Ставят АФС и мутации фолатного цикла. Подскажите, насколько это опасно для развития ребенка? Что необходимо делать и принимать?
Анализы: Волчаночный антикоагулянт (LA1) 1.25, Волчаночный антикоагулянт(LA2) 1.16, Антитела к бета-2-гликопротеину, IgG 1.1, Антитела к бета-2-гликопротеину, IgM 2.9, Антитела к кардиолипину, IgM 21 (при реф значении до 10), Антитела к кардиолипину, IgG 1.3, Антитромбин III 98,8, протромбин 81, мно 1.14, ачтв 34, д-димер 150, фибриноген 3.51.
Также сдала гомоцистеин 10.25. Сообщили, что высокий при беременности, должен по меркам быть до 6-8. Это сильно критично? Как снизить? На что он может повлиять?
Витамин в12 - 401.4
Витамин в9 - 12.4. Не низкий?
Витамин д- 17.7
Железо - 17,25
Ферритин -86,6
Мутация 1691 G>A в гене F5 = GG
Мутация 10976 G>A в гене F7 =GG
Мутация (-675) 5G>4G в гене SERPRINE 1= 5G5G
Мутация 677 C>T в гене MTHFR =СТ ( не норма. Это опасно для малыша?)
Мутация 66 A>G в гене MTRR = AG ( тоже не норма, есть ли риски в ген поломкам, дцп и пр?)
Мутация 1298 A>C в гене MTHFR= AA
Мутация 20210 G>A в гене F 2= GG
При планировании никакие витамины не пила, может ли это быть плохо для развития ребенка с учем сданных анализов? Что сейчас принимать?
Сейчас пью ангиовит, чтобы снизить гомоцистеин , клексан 0.4 день, витаферр 1 т в день. Надо ли еще добавить витамины В, клексан, метипред, тромбоасс?
В 2021 году была анэмбриония, поэтому сейчас очень переживаю
Ответы врачей
Дежурный врачТерапевт
Стаж 10 лет
Ваши анализы показывают наличие мутаций в генах, влияющих на метаболизм фолатов и свертываемость крови. Мутация 677 C>T в гене MTHFR и повышенный гомоцистеин могут увеличить риск осложнений беременности, включая нарушение развития плода и тромботические события. Витамин В9 (фолиевая кислота) и В12 у вас в пределах нормы, но в период беременности важно поддерживать их достаточный уровень для снижения гомоцистеина. Уровень витамина D низкий и требует коррекции. Антитела к кардиолипину IgM повышены, что также может увеличить риск тромбозов и выкидышей. Лечение, которое вы принимаете - клексан, ангиовит и железо - адекватно, однако для снижения риска рекомендуется продолжать приём фолиевой кислоты и витамина В12, увеличить дозу витамина D после консультации с врачом. Метипред и тромбоасс назначаются по показаниям и только врачом. В вашем случае важно наблюдение и контроль состояния свертываемости и иммунного статуса у опытного врачебного специалиста. Необходимо избегать нервозности, так как стресс может негативно влиять на беременность. Следуйте рекомендациям лечащего врача и регулярно сдавайте контрольные анализы.
Медицинский консультантГематолог
Стаж 10 лет
Генетические мутации в ферментах метаболизма фолатов и повышенный уровень гомоцистеина действительно могут увеличить риск осложнений беременности, таких как тромбозы и нарушение развития плода. Текущие показатели витаминов В9 и В12 в пределах нормы, но их поддержание особенно важно во время беременности для снижения гомоцистеина. Низкий уровень витамина D нуждается в коррекции под контролем врача, так как он влияет на иммунитет и развитие костей плода. Высокий уровень антител к кардиолипину связан с повышенным риском тромботических событий, что требует постоянного наблюдения и, возможно, продолжения терапии клексаном. Применение метипред и тромбоасс должно быть строго по показаниям специалиста. Отсутствие подготовки с витаминами до беременности не исключает успешного исхода при правильной поддержке в настоящем периоде. Рекомендуется продолжать прием фолиевой кислоты, витаминов группы В, корректировать дефицит витамина D, а также регулярно контролировать свертываемость крови и иммунный статус. Важно минимизировать стресс и тщательно соблюдать назначения врачей. Следует обсудить с гематологом и генетиком возможные индивидуальные схемы терапии и наблюдения, чтобы снизить риски и обеспечить оптимальные условия для развития ребенка.
Похожие вопросы
Какие анализы сдать для диагностики АФС?Марина, 26 лет, женский пол
04 февраля 2019 г. в 22:41
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 26 лет, было 2 беременности замерших на ранних сроках. Анализ волчаночный антикоаг. 48.4 сек...
3 ответа Гематологи онлайн
Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 19 отзывов о враче на нашем сайте.
747 ответов
Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
382 ответа
Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
31 ответ
Брянская областная больница №1
пр. Станке Димитрова, д. 86
+7 (483) 241- ... показать
Брянская областная больница №1
пр. Станке Димитрова, д. 86
+7 (483) 241- ... показать
Гематологическое отделение БОБ №1
Станке Димитрова пр-кт, 86
+7 (483) 241- ... показать