Может ли быть генетическое заболевание у ребенка с повышенными показателями КФК? — вопрос №1303366

У вашего ребенка наблюдаются колебания уровней креатинкиназы (КФК) и ее изофермента (КФК МВ), что может указывать на различные состояния, включая возможные нарушения в обмене веществ или мышечной ткани. Повышенные показатели КФК могут быть связаны с нагрузкой, травмами или системными заболеваниями. Генетические заболевания, влияющие на мышцы или обмен веществ, могут также вызвать подобную картину. Однако для точного диагноза необходимо проведение дополнительного обследования, включая генетическое тестирование, которое может помочь выявить наследственные нарушения. Рекомендуется обсудить с вашим врачом возможность обращения к генетику для дальнейшего анализа и диагностики. Важно продолжать следить за изменениями всех показателей и вести наблюдение за состоянием ребенка.

Учитывая то, что у вашего ребенка наблюдаются постоянные колебания уровней креатинкиназы (КФК) и ее изофермента (КФК МВ), важно обратить внимание на некоторые потенциальные генетические заболевания, которые могут способствовать таким изменениям. Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний является мускульная дистрофия, например, дистрофия Дюшенна или Бекера, которые могут вызывать изменения в уровне КФК из-за повреждения мышечной ткани. Также стоит рассмотреть наличие метаболических миопатий, которые могут влиять на обмен веществ и приводить к подобным показателям. Если вы наблюдаете, что уровень КФК колеблется и иногда оказывается в пределах нормы, несмотря на вышеуказанные заболевания, это может указывать на различные факторы влияния, как внешние нагрузки или скрытые травмы. Поскольку проводилось УЗИ сердца и оно в норме, это может исключить некоторые сердечные болезни, однако важно помнить, что некоторые генетические нарушения могут проявляться не только через уровень КФК, но и при более глубоком исследовании других показателей. Рекомендуется обратиться к генетику или невропатологу для более детального обследования и обсуждения возможности генетического тестирования. Это может помочь в более точной диагностике и понимании природы наблюдаемых изменений. Вы также можете спросить о специализированных тестах, которые могут выявить определенные генетические мутации или наследственные факторы, способствующие вышеупомянутым состояниям. Продолжайте внимательно следить за состоянием вашего ребенка и обязательно обсуждайте изменения с врачом.