Возможно ли ХМЗ при нормальных генах? — вопрос №643508

Диагноз хронической миелопролиферативной неоплазии (ХМЗ) возможен даже при нормальных генах, поскольку заболевание может быть обусловлено другими мутациями или механизмами. Упорное повышение тромбоцитов требует внимания и дополнительного обследования. Рекомендуется рассмотреть возможность генетического тестирования на другие менее распространенные мутации и провести полный анализ состояния вашего здоровья, так как такой уровень тромбоцитов может быть также связан с другими заболеваниями или состояниями. Обсуждение вашего случая с гематологом поможет выявить причину вашего состояния.

Хотя мутации в генах JAK2 и MPL являются наиболее распространенными и важными для диагностики хронической миелопролиферативной неоплазии (ХМЗ), их отсутствие не исключает возможность наличия такого заболевания. Существуют и другие генетические и клинические факторы, которые могут способствовать развитию ХМЗ, включая мутации в других генах, которые могут быть менее известны, или случайные изменения в клетках крови. В вашем случае, стойкое увеличение уровня тромбоцитов до 630 может указывать на миелопролиферативный процесс, и важно учитывать другие возможные причины этого состояния. Некоторые пациенты могут иметь повышенные уровни тромбоцитов из-за реакции на другие состояния, такие как воспаление, инфекции или анемия. Необходимо провести дальнейшее обследование, включая анализы на другие возможные мутации, а также оценить клиническую картину в целом. Рекомендуется работать в тесном сотрудничестве с гематологом, который поможет вам определить источник повышения тромбоцитов и, при необходимости, проведет дополнительные диагностические исследования. Если у вас есть другие симптомы или изменения в состоянии здоровья, обязательно сообщайте об этом вашему врачу.