Вопрос закрыт

Возможно ли исключить синдром Дауна у плода? — вопрос №1153529

Аноним
23 марта 2024 г. в 18:57
Добрый вечер. У меня есть вопросы о состоянии плода. На скрининге на сроке 12,6 недель воротниковое пространство было в норме (2.30 мм), кость носа определялась, риск трисомии 21 составил 1:1061. Однако на сроке 20 недель был диагностирован сложный врожденный порок сердца (общий открытый АВ-канал, тип А по Растелли), который связан с высоким риском хромосомной патологии. В то же время плод развивается нормально. Кардиохирург утверждает, что вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 99%. Существуют ли шансы, что ребёнок может родиться без синдрома Дауна, но с врожденным пороком сердца?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Существует возможность рождения ребенка без синдрома Дауна, даже если у плода есть врожденный порок сердца. Результаты скрининга на сроке 12.6 недель, включая нормальные параметры воротникового пространства и наличие носовой кости, указывают на снижение риска хромосомных аномалий. При этом наличие сложного врожденного порока сердца может действительно повышать вероятность хромосомной патологии, но не является окончательным диагнозом. Рекомендуется провести дополнительное генетическое обследование, такое как неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ), которое может более точно определить риск хромосомных аномалий. Эти тесты могут помочь вам получить более ясную картину и сделать информированный выбор относительно дальнейшего наблюдения и лечения. Также стоит обсудить возможные варианты диагностики с вашим акушером-гинекологом и кардиологом, чтобы получить полное представление о состоянии плода.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Вероятность рождения ребенка без синдрома Дауна существует, несмотря на наличие врожденного порока сердца. Для более точной оценки можно рассмотреть дополнительные тесты, такие как генетическое обследование.

Похожие вопросы
Как понять риски синдрома Дауна и что делать дальше?
Аноним, 33 года, женский пол
16 января 2024 г. в 00:56
Здравствуйте! У меня по первому скринингу получились такие риски по синдрому Дауна: возрастной риск 1:495, расчетный риск 1:2741 и б/х риск 1:230....
2 ответа
Как избежать паталогий плода в будущем?
Аноним, 31 год, женский пол
28 мая 2022 г. в 01:51
У меня была беременность, которая закончилась замершей на 10 неделе. Перед этим у меня не было проблем с беременностями, и я старалась вести здоровый...
2 ответа
Стоит ли беспокоиться о результатах скрининга?
Аноним, 21 год, женский пол
22 ноября 2022 г. в 21:43
Здравствуйте, я проходила скрининг в Екатеринбурге, и на УЗИ не нашли носовую кость у ребенка. Врачи сказали не беспокоиться, так как анализ крови...
2 ответа
Стоит ли делать плацентобиопсию при риске синдрома Дауна?
Аноним, 38 лет, женский пол
29 июня 2024 г. в 01:12
Здравствуйте! У меня есть вопрос по поводу риска синдрома Дауна. Биохимия показала риск 1:507, и генетик отметил пониженный уровень белка. Первые два...
2 ответа
Каковы причины появления изменений на УЗИ мозга у ребенка?
Аноним, 4 года, мужской пол
08 июня 2023 г. в 15:55
Здравствуйте. У моего сына в 4 месяца на УЗИ мозга был выявлен ВЖК 2 степени. Он родился на 8 месяце беременности с подозрением на синдром Дауна и...
2 ответа
Можно ли выявить синдром Дауна на УЗИ?
Аноним
18 июля 2019 г. в 02:12
Здравствуйте. На УЗИ на сроке 23-24 недели беременности можно ли выявить синдром Дауна у ребенка? Если да, то где можно сделать эту процедуру для...
2 ответа
Какой риск синдрома Дауна при ТВП 2.8 см?
Аноним
06 февраля 2019 г. в 14:24
Здравствуйте! На 13 неделе мне сделали УЗИ, и воротниковое пространство составило 2.8 см. После этого мне поставили маркеры и направили на кордоцентез...
2 ответа
Что означает двойной контур и отек плода на УЗИ?
Аноним
07 марта 2019 г. в 23:06
У меня 12-я неделя беременности, и на УЗИ выявили двойной контур и отек у плода. Анализы в норме, но меня настораживают результаты. Каковы наилучшие...
2 ответа
Что означают результаты скрининга в первом триместре?
Аноним
21 июля 2020 г. в 17:17
Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 31 год, первый ребенок здоров. Я получила результаты скрининга на первом триместре, где некоторые...
2 ответа
Что означают результаты УЗИ и анализов на синдром Дауна?
Аноним
31 октября 2021 г. в 23:24
Здравствуйте! Я прошла УЗИ и сдала анализ крови на синдром Дауна на сроке 12+5. УЗИ показало нормальное развитие плода, но анализы указали на риск...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 41 отзыв о враче на нашем сайте.
    5743 ответа
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 39 отзывов о враче на нашем сайте.
    4256 ответов
Ответим за 17 минут