Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Почему у мужа не обнаружена мутация, если у ребенка тугоухость?

Вопрос закрыт

Почему у мужа не обнаружена мутация, если у ребенка тугоухость? — вопрос №1182101

Эльмаз, 24 года, женский пол

28 апреля 2024 г. в 21:07

Здравствуйте, у мужа левосторонняя тугоухость , у ребенка двухсторонняя тугоухость врожденная, сдали кровь( Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) Результат мужа пришел (мутация не обнаружена)N/N Подскажите почему ?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Обнаружение мутации у мужа не исключает наследственных причин тугоухости у ребенка. Генетика тугоухости сложна, и может быть, что у ребенка имеются мутации в других генах, которые не были исследованы. Также стоит учитывать возможность мультифакторного наследования, когда на проявление заболевания влияют сочетания нескольких генов и экологические факторы. Обратите внимание на необходимость дополнительной консультации с генетиком для оценки всех возможных причин.

01 мая 2024 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Несмотря на наличие тугоухости у ребенка, отсутствие мутации у мужа не исключает возможности генетического фактора передачи. Несиндромальная тугоухость может быть вызвана множеством генов, и не все из них могут быть протестированы в рамках анализа. Кроме того, есть вероятность, что мутации могут находиться в других генах, которые не были исследованы. Рекомендуется обратиться к генетику для более детального анализа и консультации.

01 мая 2024 г.

Аноним, женский пол

12 февраля 2018 г. в 12:10

Здравствуйте! У моего ребёнка с рождения диагностирована тугоухость 1 степени. Сурдолог объяснила, что причина в гипоксии. Невролог каждый год...

2 ответа

Нужна ли операция по удалению аденоидов?

Аноним

31 августа 2021 г. в 19:34

Здравствуйте! Моей дочке 5 лет, и я заметила, что она стала хуже слышать. Врачи поставили диагноз двусторонняя нейросенсорная тугоухость, и...

2 ответа

Как лечить двухстороннюю сенсоневральную тугоухость у ребёнка?

Аноним, 33 года, женский пол

03 августа 2021 г. в 18:57

У моего ребёнка, которому 4 года, диагностирована двухсторонняя сенсоневральная тугоухость 3 степени. Я не очень доверяю нашим врачам и хотела бы...

2 ответа

Что делать при подозрении на тугоухость у малыша?

Аноним

25 апреля 2019 г. в 14:08

У моего внука, которому 1 год и 2 месяца, после рождения поставили диагноз внутричерепное давление и назначили лечение. Мы заметили, что он не...

2 ответа

Могут ли аденоиды вызывать глухоту у ребёнка?

Аноним, 37 лет, мужской пол

31 марта 2017 г. в 18:26

У моего 5-летнего ребёнка обнаружили одностороннюю глухоту, диагностированную слева, при этом КТ не показало патологии. Доктор упомянул аденоиды...

2 ответа

Когда нормализуется слух после шунтирования?

Аноним, 30 лет, женский пол

27 марта 2022 г. в 15:46

Здравствуйте. У моего 4-летнего ребенка наблюдается снижение слуха. Мы удаляли аденоиды, пробовали разные капли, но слух не восстановился. После...

2 ответа

Как справиться с риском тугоухости у малыша?

Аноним, 30 лет, женский пол

11 марта 2022 г. в 01:59

Здравствуйте. Моему сыну 3 месяца, и мы заметили, что он не всегда реагирует на звук правым ухом. На обследованиях в 2 и 3 месяца результат был один -...

2 ответа

Каковы причины тугоухости у младенца и возможные меры?

Аноним, 31 год, женский пол

29 ноября 2020 г. в 13:31

Здравствуйте, моей дочери 3 месяца. На следующий день после прививок АКДС и полиомиелита нам не удалось пройти аудиологический скрининг, и...

2 ответа

Возможна ли операция для восстановления слуха у ребенка?

Аноним

15 января 2019 г. в 17:46

У моего 7-летнего ребенка диагностирована двусторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость 2 и 3 степени, с вероятным наследственным генезом, и ОНР...

2 ответа

Какое лечение при нарушении слуха у новорожденного?

Аноним, 49 лет, женский пол

05 марта 2024 г. в 20:13

Здравствуйте! Моему ребенку 1 месяц и 1 неделя, и у него не прошло тестирование на слух в роддоме. Педиатр сказал, что нет реакции в ухе, а ЛОР...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
258 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ