Вопрос закрыт

Стоит ли делать инвазивную диагностику при высоком риске патологии? — вопрос №102108

Аноним
30 марта 2017 г. в 18:56
Здравствуйте! На 12 неделе мне сделали УЗИ, где обнаружили увеличение воротничковой зоны 2,2 мм, и я прошла генетический анализ. Результаты вызывают тревогу, особенно учитывая рекомендации врача о возможном пороке сердца. Я очень переживаю по поводу инвазивной процедуры на 18 неделе и думаю о кардиограмме сердца плода на 20 неделе. Как вы считаете, стоит ли делать инвазивное вмешательство с такими результатами, и могут ли быть другие патологии, например, синдром Дауна?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Ваша ситуация требует внимательного подхода. Увеличение воротничковой зоны может быть предиктором различных аномалий, включая синдром Дауна и пороки сердца. Инвазивная диагностика, такая как амниоцентез или хорионисентез, может дать более четкую картину генетического статуса плода. Однако это вмешательство связано с определенными рисками, включая выкидыш. Важно учитывать не только результаты УЗИ, но и данные генетического анализа. Если анализы показывают повышенный риск хромосомных аномалий, дальнейшая инвазивная диагностика может быть оправданной для принятия решения о ведении беременности и контроля состояния плода. Кардиограмма сердца плода на 20 неделе также поможет в оценке состояния сердечно-сосудистой системы. Рекомендуется обсудить ваши опасения и предпочтения с вашим врачом, чтобы взвесить все риски и потенциальные преимущества. Он сможет дать более персонализированный совет с учетом всех факторов вашей беременности.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Ситуация, с которой вы сталкиваетесь, действительно требует внимательного анализа. Увеличение воротничковой зоны является важным показателем, и его наличие может быть связано с различными генетическими аномалиями, включая синдром Дауна и пороки сердца. Проведение инвазивной диагностики, такой как амниоцентез или хорионисентез, может помочь выяснить наличие хромосомных аномалий, однако следует помнить о рисках, связанных с этими процедурами, включая вероятность выкидыша. Важно помнить, что результаты генетического анализа могут дать более полное представление о рисках, и если они указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий, инвазивная диагностика может быть обоснованной. Вместе с тем, кардиограмма сердца плода на 20 неделе может помочь в оценке состояния сердечно-сосудистой системы, что также важно для комплексной оценки рисков. В этой ситуации рекомендуется обсудить все ваши опасения, включая риски и преимущества инвазивной процедуры, с вашим лечащим врачом. Он сможет предложить подходящее решение с учетом результата УЗИ, генетического анализа и вашего общего состояния. Кроме того, можно рассмотреть возможность дополнительных тестов, таких как неинвазивные пренатальные тесты (НПТ), которые могут дать дополнительную информацию о генетическом статусе плода без риска для беременности.

Похожие вопросы
Что означают результаты биохимического скрининга?
Аноним, 25 лет, женский пол
25 марта 2024 г. в 21:51
Мне 25 лет, и на втором скрининге был обнаружен низкий уровень PAPP-A 0.235. УЗИ показало ТВП 2.1, КТР 67 и ЧСС 155. Меня очень беспокоит результат...
2 ответа
Как расшифровать результаты скрининга?
Аноним, 33 года, женский пол
13 июня 2023 г. в 11:38
Добрый день! Мне 33 года, жду третьего ребенка, уже есть двое детей. Я прошла первый скрининг на экспертном аппарате, и по УЗИ всё в порядке. Сдала...
2 ответа
Почему направляют к генетику при низких рисках?
Аноним, 24 года, женский пол
08 ноября 2022 г. в 18:04
Почему меня направляют на консультацию к генетику, если результаты скрининга показывают низкие риски по трисомиям и гинеколог говорит, что всё в...
2 ответа
Каков риск трисомии 21 и нужны ли дополнительные анализы?
Аноним, 25 лет, женский пол
16 апреля 2024 г. в 18:29
Какой риск рождения ребёнка с трисомией 21, нужно ли делать прокол? Я записалась к генетику, и очень переживаю. Какие анализы нужно пройти и что...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
Аноним
19 июня 2021 г. в 12:41
Здравствуйте! Я сдавала анализы на уровень ХГЧ и АФП, а также делала УЗИ на сроке 13 недель и 3 дня. У меня есть результаты, показывающие риски...
2 ответа
Что означают результаты моих анализов?
Аноним
19 ноября 2023 г. в 15:51
Здравствуйте! Я получила результаты анализов на биохимию материнской сыворотки и УЗИ. В моих результатах указаны показатели ХГЧ и РАРР-А, а также...
2 ответа
Каковы риски по результатам УЗИ и необходима ли консультация генетика?
Аноним
01 ноября 2017 г. в 16:47
Здравствуйте! Я прошла УЗИ на сроке 12 недель и 1 день, но не сдавала кровь для анализа. По результатам УЗИ врачи рассчитали риски по трисомиям 21, 18...
2 ответа
Что делать с результатами скринингов?
Аноним
06 июля 2022 г. в 21:30
Здравствуйте. На сроке 11 недель я прошла первый скрининг, результаты которого показали риск трисомии 21. Врач рекомендовал мне сделать второй...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга на Трисомию с учетом ошибки в возрасте?
Аноним
26 марта 2022 г. в 14:47
Здравствуйте! Я на 11 неделе беременности, и у меня есть результаты перинатального скрининга. Однако в документах ошибочно указан мой возраст – 39 лет...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга?
Марина, 32 года, женский пол
04 октября 2024 г. в 17:01
Здравствуйте, прошла 1 скрининг подскажите все ли хорошо, отправляют к генетикам. Срок был 12 недель и 2 дня. КТР 57 мм, ЧСС 153, ТВП 1,70 мм. Носовая...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4753 ответа
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут