Что такое синдром Гарднера и как он связан с изменениями в глазном дне и кишечнике у ребенка? — вопрос №1581088

Здравствуйте, Мария. Вероятно, офтальмолог увидел на глазном дне так называемые пигментные аномалии, напоминающие «след медведя», которые могут быть косвенным признаком наследственного полипоза кишечника — особенно в контексте подозрения на синдром Гарднера. Это редкое генетическое состояние, разновидность семейного аденоматозного полипоза, при котором в кишечнике образуются множественные полипы с риском озлокачествления, а вне кишечника — кожные и костные образования, аномалии сетчатки. Такие «следы» на глазном дне — один из ранних визуальных признаков, не влияющих на зрение, но требующих дообследования. Поэтому гастроэнтеролог и назначил колоноскопию — чтобы исключить или подтвердить наличие полипов. Готовиться нужно к госпитализации и обследованию под наркозом. Если полипов не будет, то, скорее всего, диагноз будет снят. Если найдут — будет решаться вопрос о наблюдении или лечении, в том числе возможна генетическая консультация. Опасность зависит от наличия и типа полипов. Сейчас нужно вовремя исключить серьёзную патологию или взять под контроль, если она подтвердится.

Если офтальмолог описал изменения на глазном дне как «след медведя», то это заболевание глаза, скорей всего, не связано с синдромом Гарднера. Вас самой нужно обратиться к окулисту для осмотра глазного дна и вам самой нужно сдать генетический анализ на мутации в гене APC (например, в гемотесте). До получения результатов обследования у вас и у дочери какие-либо рассуждения — гадание на кофейной гуще. Не накручивайте себя раньше времени.

Дмитрий Владиславович, спасибо за ответ. В марте была у окулиста. Есть изменения по типу «булыжная мостовая». У меня сын.

Эти изменения не связаны с пигментацией глазного дна. Сдайте еще генетический анализ. В возрасте 4 года, скорей всего никаких полипов не будет. Даже если это синдром Гарднера. Поэтому генетические обследование нужно будет и сыну. Но это пусть решают педиатры. Должно быть бесплатное обследование по ОМС.

Дмитрий Владиславович, если у меня и у мужа не проявлялся синдром. Нам за 35. Может ли у нашего ребенка он быть или проявиться? Я прочитала, что живут с этим синдромом до 35-40 лет.

У вас может не быть, а генетическая мутация в семье впервые произошла у сына. Так бывает в 25%.

Дмитрий Владиславович, как живут такие люди?

Если диагноз будет установлен точно, то есть 2 варианта. Или очень часто делать колоноскопию и удалять полипы. Но если их будет очень много, тогда удаляется вся толстая кишка. И живут без нее. Не переживайте раньше времени.

Мария, здравствуйте, в таком раннем возрасте даже при наличии мутации изменений в кишечнике еще не будет, сыну будет рекомендована регулярная колоноскопия при обнаружении в кишечнике полипов с их удалением. В условиях современности есть все условия для долгой и счастливой жизни у таких пациентов.

Алена Георгиевна, Вы сталкивались с такими людьми?

Наталья Сергеевна, Вы сталкивались с людьми, у которых этот синдром?

Дмитрий Владиславович, Вы сталкивались с людьми, у которых этот синдром?

Сталкивался с похожим, синдром Пейтца Егерса. По своим проявлениям и подходам к лечению, похожи.