Вопрос закрыт

Что такое синдром ДИДжорджи и как он влияет на ребенка? — вопрос №1293144

Алла, 43 года, женский пол
19 сентября 2024 г. в 20:39
У ребенка синдром диджорджа что это значит сдали кровь
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Синдром ДИДжорджи, также известный как товарный дефект 22q11.2, представляет собой генетическое заболевание, которое связано с изменениями в 22-й хромосоме. Это расстройство может оказывать значительное влияние на здоровье и развитие ребенка. Основные симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно включают нарушения в работе иммунной системы, что делает ребенка более восприимчивым к инфекциям. Также у детей с этим синдромом часто наблюдаются сердечно-сосудистые дефекты, такие как гипоплазия арки аорты или отрасль легочной артерии, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Другие возможные проявления включают проблемы с развитием, такими как задержка речи и трудности в обучении. Некоторые дети могут также испытывать психические расстройства, такие как тревожные и депрессивные состояния. Важно отметить, что каждый случай индивидуален, и проявления синдрома могут различаться. Поэтому после получения результатов анализа крови рекомендуется обратиться к педиатру или генетику для обсуждения следующих шагов. Существуют различные подходы к оказанию помощи таким детям, включая специальное лечение, программы реабилитации и поддержку со стороны специалистов, таких как логопеды и психологи. Ключевым моментом является ранняя диагностика и интервенция, что может заметно улучшить качество жизни ребенка.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Синдром ДИДжорджи — это генетическое расстройство, вызванное нарушением в 22-й хромосоме, которое может проявляться различными симптомами, включая проблемы с иммунной системой, пороки сердца, нарушения развития и умственное отставание. При диагнозе у ребенка важно понимать, что этот синдром требует комплексного подхода к лечению и наблюдению. Рекомендуется проведение дальнейших исследований и мониторинг состояния ребенка с целью раннего выявления и коррекции возможных проблем. Вам стоит обсудить результаты анализов крови с детским врачом или генетиком для более подробной информации о состоянии вашего ребенка и необходимых мерах.

Похожие вопросы
Что означают результаты анализов ребёнка на аллергию?
Аноним, 6 лет, женский пол
30 октября 2022 г. в 13:22
Здравствуйте. У моего ребёнка 6 лет часто воспаляются аденоиды, он храпит и дышит носом. ЛОР провёл анализы, которые подтвердили аллергию, и...
2 ответа
Как лечить вирус Эпштейн-Барр у ребенка?
Аноним, 28 лет, женский пол
02 января 2023 г. в 14:56
У моего 6-летнего ребенка выявлено носительство вируса Эпштейн-Барр. Мы лечим его уже почти 4 недели, но уровень СОЭ остается высоким. Какие еще...
2 ответа
Почему у ребёнка продолжается кашель?
Аноним
21 апреля 2024 г. в 12:07
Здравствуйте! У моей дочери, которой 2 года и 4 месяца, сохраняется кашель и насморк после простуды. Мы лечили это симптомами, но улучшений нет....
2 ответа
Частые носовые кровотечения у сына: есть ли повод для беспокойства?
Аноним
17 декабря 2024 г. в 14:57
Здравствуйте! У моего 11-летнего сына часто бывают сильные кровотечения из носа, особенно при стрессе или изменении погоды. Иногда их нет по полгода,...
2 ответа
Как помочь ребенку с нарушением сна во время полнолуний и новолуний?
Аноним
08 декабря 2017 г. в 14:09
Здравствуйте! У моего сына 15 лет, у него диагноз ДЦП с спастическим тетрапарезом и судорожной активностью. С рождения он испытывает проблемы со сном,...
2 ответа
Можно ли продолжать принимать Энцефабол при простудах?
Аноним, 3 года, мужской пол
20 ноября 2019 г. в 15:11
У ребенка 3 лет есть задержка психоречевого развития, ему назначили Энцефабол на 3 месяца. В противопоказаниях указаны ОРВИ и грипп. Если мы заболеем...
2 ответа
Нормально ли, что новорожденный не плачет?
Аноним, 61 год, женский пол
04 декабря 2017 г. в 19:39
Добрый день. У знакомых новорожденный малыш, которому 3 недели, и он никогда не плачет. Это нормально? Кроме того, мамочка курила во время...
2 ответа
Положительная реакция на манту: нужно ли волноваться?
Катя, 30 лет, женский пол
13 августа 2023 г. в 15:02
Здравствуйте! Ребенку (1.11) поставили манту 10.08, 13.08 при проверке указали 5мм, при этом врач сказал все хорошо. В интернете указано, что данные...
2 ответа
Что значат голоса в голове у 11-летней девушки?
Анастасия, 23 года, женский пол
07 августа 2019 г. в 11:46
Здравствуйте. Подскажите моей сестре 11 лет, она слышит какие то голоса в голове громкие, что то она подумала и это в голове громким голосом...
2 ответа
Каков диагноз при превышении определенных показателей в анализе крови моего сына?
Виталий, 41 год, мужской пол
21 апреля 2018 г. в 13:41
Здравствуйте.Сделали анализ крови. Сыну 5 лет. Помогите пожалуйста поставить диагноз. Вот что превышено: Иммуноглобулин -864,1МЕ Мукоплазменная...
3 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Чебоксары
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Чебоксары
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут