Калининград

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация невролога онлайн chevron-right

Что значит гетерозиготная мутация PRX и как это влияет на утомляемость ребёнка?

Вопрос закрыт

Что значит гетерозиготная мутация PRX и как это влияет на утомляемость ребёнка? — вопрос №892959

Ольга, 4 года, мужской пол

14 апреля 2023 г. в 15:44

Здравствуйте. Сдали ребёнку панель "нервно-мышечные заболевания " Выявлена гетерозиготная мутация гена PRX в 19 хромосоме. Глубина прочтения 77. Заболевания, ассоциированные С геном: синдром Дежерина сотта. С пометкой, что несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность, а именно по классификации AMG: скорее доброкачественная; классификация CLINVAR : возможно не патогенная. Вопрос: может ли быть, что причина быстрой утомляемости ребёнка не в выявленой патологии? Или это окончательный диагноз? Есть смысл сдавать секвенирование по сэнгеру на мутацию в 19 хромосоме, если её уже нашли?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Невролог

Стаж 10 лет

Гетерозиготная мутация PRX может быть связана с синдромом Дежерина Сотта, который, в свою очередь, может влиять на нервно-мышечную функцию. Однако, учитывая, что несколько алгоритмов предсказывают непатогенность данной мутации, есть высокая вероятность, что утомляемость вашего ребенка обусловлена другими факторами. Рекомендуется провести дополнительное обследование, чтобы исключить другие возможные причины. Секвенирование по Сэнгеру может быть полезным для уточнения данных о мутации, но учитывая текущую информацию, это может не быть необходимостью.

17 апреля 2023 г.

Аноним, 41 год, женский пол

25 октября 2024 г. в 20:40

У меня хронический панкреатит, и сейчас наблюдаются боли справа под ребром, сухая кожа, головокружение, перебои в работе сердца, гнойные высыпания и...

2 ответа

Какой специалист может помочь с моими симптомами?

Аноним, 45 лет, женский пол

08 сентября 2020 г. в 21:38

Здравствуйте! У меня на передней стенке носоглотки скапливается гной, и недавно я заметила уплотнения на верхнем небе справа. Я ощущаю тяжесть в ухе и...

2 ответа

Какие анализы и к каким специалистам мне записаться?

Аноним, 21 год, женский пол

15 июля 2017 г. в 23:30

У меня началось онемение тела, которое постепенно усиливается. После применения лекарств состояние улучшилось, но остались онемение пальцев ног и...

2 ответа

Что может вызывать сыпь в горле?

Аноним, 17 лет, женский пол

01 августа 2017 г. в 21:17

У меня в горле появилась сыпь, что вызывает дискомфорт, но температуры нет. Что это может означать?

2 ответа

Что может вызывать увеличение лимфоузлов и повышенные лимфоциты?

Аноним, 26 лет, женский пол

12 апреля 2017 г. в 18:19

У меня несколько увеличенных лимфоузлов в разных местах, они иногда болезненны без явных причин. Также наблюдается субфебрилитет, озноб и учащённое...

2 ответа

Как отличить мононуклеоз от ангины?

Аноним, 23 года, женский пол

08 мая 2018 г. в 21:08

Здравствуйте, у меня на одной миндалине образовались белые пленки, она отечна, а температура 37,3. Как я могу отличить ангину от мононуклеоза? На...

2 ответа

Что делать при подозрении на гиперкалиемию?

Павел, 28 лет, мужской пол

03 августа 2024 г. в 11:21

На ЭКГ показало гиперкалиемия под вопросом,что делать и страшно ли это,терапевт ни чего ни сказала,симптомы общая слабость, нехватка дыхания,в метро...

3 ответа

Что может вызывать боли в животе?

Пациент, 25 лет, женский пол

20 декабря 2023 г. в 00:13

Несколько дней с перерывами колит(болит) живот от ребре к центру (к пупку). Что это может быть? Что делать?

2 ответа

Что может вызывать мои обмороки и неприятные ощущения?

Мария, 28 лет, женский пол

10 апреля 2023 г. в 15:59

Здравствуйте! Помогите пожалуйста. Летом упала в обморок и с тех пор меня преследуют приступы, я чувствую, будто из тела выходит сила, немеют пальцы,...

3 ответа

Что это может быть?

Кирилл, 16 лет, мужской пол

05 сентября 2022 г. в 23:35

Здравствуйте скажите пожалуйста что вот это может быть

2 ответа

Неврологи онлайн

Тихомиров Сергей Евгеньевич
4.9
124 отзыва
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 124 отзыва о враче на нашем сайте.
7968 ответов
Егорова Ирина Николаевна
4.9
38 отзывов
Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
Стаж 8 лет
Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 38 отзывов о враче на нашем сайте.
2978 ответов
Водопьянов Владимир Анатольевич
5.0
13 отзывов
Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 13 отзывов о враче на нашем сайте.
1266 ответов